Kenapa mereka menguji Panorama semasa hamil dan apakah ulasannya?

Kadang-kadang perlu untuk mengetahui sama ada anak itu sihat di dalam rahim. Hasil pemeriksaan pranatal yang tidak memuaskan, penyakit keturunan dalam keluarga - ini bukanlah senarai yang paling komprehensif dalam keadaan sedemikian. Agar tidak mendedahkan diri dan bayi kepada risiko yang berkaitan dengan diagnosis ibunya, mereka berpaling kepada ujian DNA yang tidak invasif terkini.

Jika seorang wanita diberi risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai bayi dengan kelainan kromosom, maka ahli genetik sering mencadangkan prosedur invasif. Ini termasuk cordocentesis, amniosentesis, biopsi chorionic dan beberapa yang lain. Kesemuanya sangat bermaklumat, tetapi dikaitkan dengan risiko yang sangat nyata untuk meneruskan kehamilan selanjutnya.

Tusukan melalui dinding vagina atau dinding abdomen dengan koleksi cecair amniotik, darah tali pusat dari korda atau sel koro adalah penuh dengan hakikat bahawa ia boleh menyebabkan keguguran, menginfeksi membran janin dan juga mencederakan janin secara mekanikal.

Seorang wanita diberi amaran tentang risiko-risiko ini, dan hanya selepas itu dia boleh membuat keputusan: untuk bersetuju dengan diagnostik tersebut atau tidak. Apabila ubat tidak dapat menawarkan alternatif, terdapat dua pilihan: untuk membuat ujian atau tidak dan membawa bayi lebih jauh, walaupun terdapat kelainan kromosom yang mungkin dalam perkembangannya. Kemajuan moden dalam perubatan menawarkan tidak kurang tepat daripada invasif, tetapi diagnostik yang lebih selamat - ujian DNA pranatal.

Panorama adalah satu jenis ujian sedemikian. Hari ini ia dianggap salah satu yang paling tepat. Kami telah membangunkan ujian di salah satu pusat sains Amerika, dan sejak 2013 ia telah muncul di Rusia. Sekarang ia boleh dilakukan berdasarkan pusat-pusat genetik dan klinik perubatan. Ia membolehkan anda menjawab soalan utama tanpa risiko yang tidak perlu - sama ada bayi itu sihat, manakala ketepatannya adalah 96-98%.

Tidak diperlukan penyediaan khusus untuk ujian. Seorang wanita perlu datang ke makmal pusat atau klinik genetik perubatan dan menderma 20 ml darah dari urat. Semua yang lain akan dilakukan oleh pakar. Pada masa yang sama, pensampelan darah tidak berbeza dengan ujian darah yang biasanya dilakukan oleh seorang wanita yang selalu menyumbangkannya semasa kelahiran di klinik antenatal.

Sampel yang dihasilkan diletakkan di dalam centrifuge, di mana darah ibu dibahagikan kepada darah ibu dan janin. Dengan bantuan penjujukan, ada kemungkinan untuk mengira dua genom: satu kepunyaan ibu, dan yang lain kepada bayi. Kemudian ujian Panorama diterapkan, yang membolehkan menggunakan algoritma unik untuk menganalisis DNA bayi.

Hasil yang diperoleh menjawab soalan sama ada kanak-kanak mempunyai anomali kromosom atau beberapa. Tunggu hasil yang anda perlukan dari 10 hari hingga 14 hari. Segera harus diperhatikan bahawa ujian Panorama, seperti ujian pranatal yang tidak invasif yang lain, tidak dianggap 100% tepat. Secara rasmi mereka jatuh ke dalam kategori pemeriksaan saringan.

Oleh itu, jika patologi dikesan mengikut hasil "panorama", seorang wanita masih perlu menjalani prosedur invasif, kerana dia tidak boleh menamatkan kehamilan untuk masa yang lama tanpa membuat kesimpulan dan mengesahkan ahli genetik.

Bagi wanita hamil, ujian Panorama boleh dicadangkan dari minggu ke-9 kehamilan. Ia adalah pada masa ini di dalam darah ibu bahawa sel darah merah bayi muncul, dan diagnostik menjadi mungkin.

Dalam situasi berikut, ia patut berfikir tentang menjalankan ujian sedemikian:

• Pemeriksaan wajib untuk semua wanita hamil menunjukkan risiko yang tinggi untuk mempunyai bayi dengan keabnormalan dan patologi;
• kehamilan lepas wanita berakhir dengan kelahiran anak dengan patologi genetik atau pengguguran kerana perkembangan dalam rahim kanak-kanak itu;
• umur ibu masa depan berusia lebih dari 35 tahun;
• ancaman keguguran, yang berkaitan dengannya secara teknikal sukar untuk melakukan diagnosis invasif;
• perkahwinan yang berkaitan, kehamilan sebagai akibat dari incest;
• sejarah wanita obstetrik dengan beberapa kes keguguran atau kehamilan yang tidak berkembang pada peringkat awal.

Ujian panorama tidak dilakukan untuk wanita hamil jika faktor berikut berlaku:

• tempoh kehamilan adalah kurang dari 9 minggu;
• kehamilan dengan tiga atau empat kanak-kanak;
• surrogacy;
• kehamilan berganda akibat persenyawaan in vitro menggunakan telur donor;
• terdapat pembedahan yang berkaitan dengan pemindahan tulang sumsum.

Senarai patologi yang boleh ditentukan oleh ujian Panorama tidak invasif cukup besar. Dalam kes ini, ujian sedemikian digunakan walaupun dalam kes apabila seorang wanita mengandung kembar, sementara kebanyakan pilihan lain untuk kehamilan berganda tidak bermaklumat.

Jika seorang wanita mengandung kembar, yang merupakan multi-zigot, maka senarai penyakit yang ditakrifkan oleh Panorama tetap sama, kecuali triploidy. Dengan kembar dizygotik, ada kemungkinan untuk menilai sama ada terdapat risiko mempunyai anak-anak dengan sindrom Down, Edwards dan Patau.

Dalam kehamilan tunggal yang terjadi dengan bantuan IVF menggunakan telur penderma, Down Syndrome, Patau, Edwards dan Turner ditentukan.

Berbanding dengan prosedur invasif, ujian Panorama adalah lebih selamat dan memberikan kurang kebimbangan dan kebimbangan kepada wanita hamil. Ujian tidak invasif boleh dilakukan lebih awal daripada ujian invasif. Sesungguhnya, pada 9-10 minggu kehamilan, tiada biopsi chorion atau amniosentesis digunakan. Sekiranya ibu mengandung mempunyai sebab untuk bimbang, dia dapat mengetahui kebenaran walaupun sebelum kajian saringan berjadual dijadualkan dalam perundingan di mana dia didaftarkan.

Kaedah ini dengan ketepatan yang tinggi seawal 9 minggu kehamilan membolehkan anda menetapkan jantina kanak-kanak. Dan ini adalah tambahan yang pasti, terutamanya dalam kes-kes di mana terdapat peluang warisan penyakit berdasarkan jantina, sebagai contoh, hemofilia.

Kelemahannya adalah kos yang tinggi dan ketersediaan ujian yang rendah. Jadikannya di mana-mana bandar tidak akan berfungsi. Ia perlu untuk mencari pusat-pusat perubatan genetik yang diakreditasi dan berlesen untuk menjalankan diagnosis pranatal, memohon, menunggu panggilan, dan kemudian mungkin pergi ke bandar lain di mana pusat itu terletak untuk menderma darah untuk analisis.

Masa menunggu juga sering menyebabkan aduan dari pesakit, kerana 14 hari untuk seorang wanita yang sedang menunggu jawapan untuk pertanyaan penting itu berlangsung lama.

Terdapat lebih banyak patologi genetik daripada ujian yang ditentukan, dan Panorama tidak terkecuali. Oleh itu, tiada siapa yang dapat menjamin bahawa seorang anak akan dilahirkan sepenuhnya sihat, walaupun setelah keputusan positif ujian genetik. Jika tiada tanda-tanda trisomi 21 (Sindrom Down) dalam DNAnya, ini tidak bermakna bahawa bayi tidak mempunyai patologi kromosom yang berbeza, yang pada dasarnya tidak ditentukan oleh mana-mana ujian yang ada.

Bergantung kepada klinik dan rantau lokasi purata di negara ini, kos analisis sedemikian bermula dari 34 ribu rubel dan mungkin melebihi 55 ribu. Segala-galanya juga bergantung kepada kesempurnaan kajian, kerana ujian itu dapat dilakukan menurut skema yang mudah, dan dapat mengusulkan platform penyelidikan yang diperpanjang. Harga ini sah pada awal tahun 2018 untuk kawasan seperti Kazan, Moscow, Samara. Decryption juga termasuk dalam harga.

Tidak ramai wanita yang melakukan ujian Panorama semasa mengandung di Rusia. Ini disebabkan fakta bahawa mereka masih kurang mengetahui tentangnya, dan tidak semua pakar sakit puan menganggapnya perlu untuk memberitahu ibu masa depan tentang perkembangan dan teknik moden. Banyak yang menghentikan ketidakupayaan untuk membayar seberapa banyak yang diperlukan, kerana ia adalah jumlah yang besar.

Walau bagaimanapun, mereka yang mempunyai peluang untuk lulus tuntutan peperiksaan itu bahawa "ujian panorama", sebagaimana ibu-ibu masa depan memanggilnya, cara yang sangat baik dari keadaan yang sukar dan dahsyat yang seorang wanita mendapati dirinya jika dia diberitahu mengenai risiko yang tinggi untuk mempunyai anak yang sakit.

Anda akan mempelajari lebih banyak maklumat mengenai ujian Panorama dari video berikut.