Kenapa ujian DOT semasa hamil dan apakah ulasannya?

Mana-mana wanita hamil mahu memastikan bahawa bayinya benar-benar sihat. Terutama amat memerlukan wanita keyakinan seperti itu yang mempunyai alasan untuk meragukannya. Orang boleh mengetahui kebenaran dengan bersetuju untuk amniosentesis, biopsi chorionic, dan cordocentesis. Walau bagaimanapun, prosedur ini boleh membahayakan nyawa kanak-kanak. Hari ini terdapat alternatif yang lebih selamat - ujian DOT.

Ujian DOT adalah kaedah diagnosis DNA pranatal yang tidak invasif. Ia direka untuk menentukan jenis kelamin kanak-kanak, serta kemungkinan patologi kromosom, seperti sindrom Down dan beberapa anomali lain. Untuk kajian ini darah yang diambil dari urat wanita hamil. Tiada punca pundi kencing janin dan risiko yang berkaitan dengan kehilangan bayi anda.

Inti dari kaedah ini adalah berdasarkan pemahaman proses-proses yang berlaku dalam tubuh ibu masa depan semasa kehamilan. Oleh itu, kerana kematian semula jadi beberapa sel-sel plasenta, sebahagian daripada sel-sel darah janin memasuki darah ibu. Menjelang minggu ke-10 kehamilan, jumlah DNA ekstraselular yang beredar bebas daripada bayi dalam darah ibu menghampiri 10% daripada jumlah darah ibu.

Dari tarikh ini anda boleh melakukan ujian DOT. Dalam sampel darah yang diambil dari urat wanita, DNA janin terisolasi. Penyelidikannya memberikan jawapan terperinci kepada soalan sama ada bayi itu sihat. Ujian menunjukkan sama ada penyakit seperti yang ada di dalam rahim ibu saya:

• Sindrom Down;
• Sindrom Edwards;
• sindrom patau;
• Sindrom Clintfelter;
• Sindrom Turner.

Kebenaran ujian DOT agak tinggi. Jadi, sindrom Edwards, Patau dan Down dia mendefinisikan hampir tidak jelas: 99.7%. Sindrom Turner dan Klinefelter - dengan kebarangkalian sehingga 90%. Jantina kanak-kanak itu sudah ditentukan pada 10-11 minggu dengan kebarangkalian lebih tinggi daripada 99%. Jenis darah dan faktor Rh bayi ditentukan dengan ketepatan yang sama, yang memungkinkan untuk menilai risiko perkembangan Rh-conflict jika wanita mempunyai darah Rh-negatif.

Ujian boleh dilakukan kepada mana-mana wanita yang dia inginkan. Keadaan wajib - kehamilan tunggal. Sekiranya seorang wanita mempunyai kembar atau tiga kali ganda, dalam hal ini, mustahil untuk menjamin ketepatan hasil penyelidikan DNA. Tetapi ini adalah maklumat umum, dan tanda langsung untuk ujian DOT adalah:

• umur ibu adalah lebih dari 35 (dengan usia kebarangkalian peningkatan keabnormalan kromosom);
• peningkatan atau risiko tinggi akibat pemeriksaan umum, yang dijalankan oleh wanita hamil dalam trimester kehamilan yang pertama dan kedua;
• kebarangkalian menghasilkan anak yang tidak sihat kerana keturunan yang tidak menguntungkan, jika ada kes-kes kelahiran bayi tersebut dalam keluarga;
• keguguran atau pengguguran pengguguran dalam sejarah;
• perkahwinan yang berkait rapat atau kehamilan yang terhasil daripada incest.

Ujian ini boleh dijalankan semasa kehamilan, yang telah datang dengan bantuan teknologi pembiakan dibantu (IVF), serta semasa ibu suruh.

Ujian tidak dijalankan jika lebih daripada satu janin tumbuh di dalam rahim wanita, serta dengan mengidap penyakit onkologi ibu hamil. Ujian juga tidak akan memberikan hasil yang boleh dipercayai jika dalam tempoh enam bulan yang lalu ibu mengandung telah menerima pemindahan darah.

Ujian DOT dijalankan dalam tiga langkah mudah. Pada hari yang ditetapkan, seorang wanita perlu datang ke klinik dan mengambil ujian darah rutin. Seterusnya, DNA bayi diekstraksi daripadanya dengan kaedah penjujukan genomik. Tahap terakhir ialah penyahkodan data dan reka bentuk kebarangkalian risiko bagi setiap penyakit kromosom yang dikenalpasti. Ini adalah kesimpulan dan mengeluarkan wanita hamil.

Seperti semua ujian pranatal yang tidak invasif (NIPT), ujian DOT tidak dilakukan dengan cepat. Ia biasanya mengambil masa 10 hingga 12 hari untuk mendapatkan hasil. Dalam sesetengah kes, para profesional mungkin memerlukan sedikit masa lagi. Ini semua bergantung kepada beban kerja makmal dan perintah penyelidikan dalam institusi perubatan ini.

Kadang-kadang semasa masa yang diperuntukkan, pakar tidak dapat mengasingkan DNA janin. Wanita itu diminta menderma darah untuk kajian baru.

Kelebihan ujian DOT yang tidak diragui ialah hasilnya boleh diperoleh lebih awal daripada kaedah diagnostik lain. Sekiranya anda melakukan ujian pada minggu ke-11 kehamilan, maka dalam sepuluh hari keputusan akan diketahui. Penyaringan pertama, untuk perbandingan, dilakukan hanya antara 11 dan 13 minggu, dan hasilnya juga harus menunggu. Di samping itu, ketepatan ujian DOT adalah lebih tinggi, kerana diagnostik penyaringan adalah kebarangkalian pengiraan yang paling biasa dan tidak lebih.

Pemberitahuan awal meninggalkan wanita hamil dengan pilihan: anda boleh mempunyai masa untuk menamatkan kehamilan jika dia membuat keputusan seperti itu (anda boleh melakukannya sendiri hingga dua belas minggu kehamilan). Sekiranya ujian itu dilakukan pada masa akan datang, wanita itu perlu mendapatkan pengesahan hasil daripada diagnosis yang tidak invasif dengan melepaskan invasif, kerana ujian itu belum menjadi alasan bagi doktor untuk mengeluarkan arahan untuk menggugurkan alasan perubatan.

Sebaliknya, wanita itu tidak syak lagi. Jika ujian DOT menunjukkan sindrom Down pada seorang kanak-kanak dan seorang wanita tidak mahu melahirkan bayi itu, maka dia akan pergi untuk diagnosis invasif tanpa ketakutan tambahan. Ketepatan ujian adalah tinggi, tetapi ujian DOT negatif bermaksud tidak ada diagnostik invasif., bayi baik-baik saja, walaupun hasil kajian saringan mengecewakan. Keputusan ujian DOT sukar untuk mentafsir dalam dua cara atau secara terang-terangan. Kesimpulan menunjukkan nama penyakit dan risiko sebenar kehadirannya sebagai peratusan. Biasanya, keputusannya harus negatif, dan risiko - rendah.

Untuk memaksa seorang wanita untuk menamatkan kehamilan, jika anak itu sakit, tiada siapa yang mempunyai hak. Dia mungkin memutuskan untuk meninggalkan bayi, dan kemudian doktor akan terus menjalankan kehamilan, menyediakan semua sokongan perubatan dan perundingan yang diperlukan.

Satu lagi kelemahan yang ketara dalam ujian DOT adalah setakat ini, diagnosis itu tidak banyak diedarkan. Analisis tersebut dijalankan hanya di pusat-pusat genetik perubatan, klinik khusus. Ini tidak ada di setiap bandar kecil, tetapi kerana seorang wanita perlu mencari klinik terdekat dan pergi untuk ujian di sana.

Di rantau yang berbeza di Rusia, harga mungkin berbeza-beza. Ia semua bergantung kepada institusi perubatan. Kos purata ujian DOT pada permulaan tahun 2018 adalah 29 ribu rubel. Harga yang paling berpatutan ditawarkan oleh klinik rangkaian Genoanalitika dan UltraMed.

Walaupun ujian telah digunakan di Rusia selama 5 tahun, ramai wanita semasa kehamilan tidak tahu tentang kaedah diagnostik ini. Ini disebabkan kekurangan maklumat yang boleh dipercayai dan terperinci, kerana doktor tidak tergesa-gesa untuk bercakap mengenai produk baru itu kerana mereka mungkin disyaki memaksakan perkhidmatan perubatan berbayar. Satu lagi sebab bagi pakar obstetrik-ginekologi untuk diam adalah keperluan untuk menjalankan diagnosis invasif pula, jika kanak-kanak mempunyai patologi.

Atas alasan ini, bilangan ulasan mengenai ujian DOT adalah sangat kecil. Walau bagaimanapun, tinjauan yang disediakan memberikan peluang untuk menilai bahawa penyelidikan itu benar-benar tepat, walaupun agak mahal. Wanita yang mendapati maklumat, cara, dan melakukan ujian seperti itu, sangat gembira: apa jua kebenarannya, lebih baik daripada kejahilan.

Mengenai kemungkinan ujian DOT semasa kehamilan, lihat video berikut.