Apakah ujian DNA pranatal yang tidak invasif dan mengapa ia dilakukan semasa kehamilan?

Tahap pembangunan moden membolehkan seorang wanita mengetahui jika bayi itu sihat ketika masih dalam rahim. Persoalan ini penting untuk semua ibu bapa masa depan, dan kadang-kadang sangat akut bahawa dalam diagnosis pranatal ada keperluan mendesak. Dalam semua kes yang diragukan, wanita dirujuk untuk kajian invasif.

Mereka traumatik, wanita itu sangat gugup, kerana mereka semua (dan cordocentesis, amniosentesis, dan kaedah lain) dihubungkan dengan tusukan dinding rahim dan mengambil jarum panjang dari bahan genetik janin untuk dianalisis. Hari ini terdapat alternatif yang layak untuk prosedur ini - ujian pranatal yang tidak invasif. Apa itu dan bagaimana ia dijalankan, kami akan memberitahu dalam artikel ini.

Ujian DNA pranatal yang tidak invasif (disingkat NIPT) adalah kaedah yang agak baru untuk memeriksa wanita hamil. Di Rusia, ia muncul kira-kira lima tahun yang lalu, sebelum tinjauan itu dijalankan hanya di Amerika Syarikat dan Eropah. Sehingga masa itu, tidak ada alternatif untuk wanita hamil - semua orang yang telah meningkatkan risiko mempunyai anak dengan patologi kromosom, dihantar untuk konsultasi genetik, dan kemudian ke salah satu kaedah diagnostik yang invasif.

Sebelum tusuk untuk mengambil bahan genetik janin atau sampel cecair amniotik, villi chorionic diberitahu kepada wanita bahawa prosedur itu sendiri tidak berbahaya - ia boleh menyebabkan jangkitan membran janin, aliran air, kematian bayi, kepada keguguran prematur. Takut ketakutan dan ketakutan kehilangan anak biasanya memudar sebelum prospek mempunyai bayi dengan sindrom Down atau satu lagi anomali kasar, dan wanita dengan lemah hati pergi untuk diagnosis berbahaya.

Sekarang untuk mengetahui soalan-soalan utama tentang kesihatan serbuk boleh tanpa tusuk, tanpa tekanan yang tidak perlu, dan yang paling penting, tanpa meletakkan makhluk kecil dalam rahim tanpa risiko.

Kaedah tidak invasif membolehkan anda membuat analisa keabnormalan genetik dalam janin dalam darah ibu. Semasa mengandung dari minggu ke-9 kehamilan, sel-sel darah janin menembusi darah seorang wanita dalam jumlah kecil. Mereka terpencil dari jumlah jisim, DNA dikesan, dan analisis genetik terperinci dilakukan.

Kaedah ini memberikan jawapan yang tepat kepada soalan sama ada kanak-kanak itu sihat. Jangan mengelirukan diagnosis pranatal yang tidak invasif dengan pemeriksaan (NIPS - pemeriksaan pranatal yang tidak invasif). Ujian mandatori yang dilakukan oleh seorang wanita dalam trimester pertama dan kedua, hanya dapat membuktikan kemungkinan kelainan kongenital kromosom, trisomi dan aneuploidy, tetapi tidak dapat memberikan jawapan yang jelas, iaitu, tidak ada diagnosis yang dapat dibuat berdasarkan hasil kajian skrining.

NIPT adalah salah satu kajian yang paling tepat dalam kebidanan. Benar, wanita hamil mempunyai idea yang agak kabur tentang hal itu, jika ada satu sama lain. Ginekologi tidak tergesa-gesa untuk memberitahu pesakit mereka tentang produk baru. Sebab untuk berdiam diri mungkin terletak pada kenyataan itu Ujian tersebut dijalankan hanya berdasarkan yuran, dan doktor sektor awam dilarang untuk mengenakan bayaran kepada pesakit.

Keperluan untuk menjalankan kajian tentang kesihatan genetik anak yang belum lahir mungkin berlaku walaupun pada ibu dan bapa yang sihat, jika kedua ibu bapa atau salah seorang dari mereka berada dalam kumpulan risiko yang disebut dalam patologi genetik. Sudah tentu, isu kesihatan kanak-kanak mengambil berat terhadap mana-mana wanita hamil, dan mana-mana kanak-kanak boleh melakukan NIPT atas kehendaknya sendiri; untuk ini, tidak perlu mempunyai rujukan dari ahli genetik atau sebab-sebab tertentu. Tetapi terdapat kategori ibu-ibu masa depan yang paling diingini untuk ujian sedemikian.

Sekiranya pemeriksaan mandatori asas menunjukkan wanita berisiko tinggi mempunyai bayi dengan sindrom Down, sindrom Patau, atau kelainan kromosom yang lain, kaedah tidak invasif akan menjadi alternatif yang layak untuk cara-cara invasif traumatik untuk menentukan kebenaran. Sekiranya hasilnya negatif, wanita tidak boleh bimbang dan tidak bersetuju dengan kaedah invasif.

Dalam kes keputusan ujian yang positif dan jika seorang wanita ingin meninggalkan anak "istimewa", anda juga tidak perlu melalui apa-apa lagi. Tetapi jika pasangan membuat keputusan untuk membuang kehamilan, tusukan invasif masih perlu dilakukan, kerana Kaedah terbaru penyelidikan pranatal bukan merupakan asas untuk pengguguran atau buruh tiruan untuk jangka masa panjang menurut petunjuk perubatan.

Ujian tidak invasif adalah wajar untuk menjadikan wanita yang mengandung sebelum ini berakhir dengan kelahiran seorang kanak-kanak dengan kelainan kromosom, keguguran pada masa awal, pudar pada bila-bila masa. Dengan usia, wanita berumur dan ovulasi, kualiti reproduktif mereka merosot, dan oleh sebab itu risiko memiliki anak-anak dengan keabnormalan genetik lebih tinggi, semakin tinggi umur wanita hamil. Semua wanita berusia 35 tahun yang akan mempunyai bayi, adalah dinasihatkan supaya melakukan ujian sedemikian.

Bagi wanita yang tidak pasti paterniti, dan juga untuk wanita yang berkahwin rapat, ujian itu tidak semestinya diperlukan tetapi perlu. Ia tidak semestinya diperiksa jika terdapat kes-kes kelahiran kanak-kanak dengan masalah genetik dari lelaki dan perempuan.

Adalah bernilai membuat diagnosis yang sama walaupun seorang ibu atau bapa mempunyai sejarah yang pernah dirawat alkohol atau penagihan dadah - tabiat buruk jangka panjang membawa kepada mutasi gen tertentu, kemerosotan kualiti telur dan spermatozoa, yang sering menyebabkan perkembangan pelanggaran set kromosom kanak-kanak itu.

Ujian tidak dilakukan untuk wanita yang tempoh kehamilannya kurang dari 9 minggu obstetrik. Dalam darah wanita sebelum tarikh ini, sel darah janin tidak dikesan, bahan untuk ujian DNA tidak dapat diperolehi.

Sekiranya seorang wanita hamil dengan kembar, ujian itu boleh dilakukan, tetapi dalam kes kehamilan berganda, kembar tiga tidak akan didiagnosis, ia akan menjadi terlalu sukar untuk mengenal pasti DNA setiap buah.

Diagnosis sedemikian tidak sedikit untuk membantu pasangan yang terpaksa menggunakan bantuan ibu pengganti. Dengan darah seorang wanita yang bukan ibu biologi yang benar, tidak mungkin untuk mengenal pasti DNA bayi secara tepat. Sekiranya kehamilan disebabkan oleh IVF menggunakan telur penderma, ujian juga tidak mungkin.

Dari mengandung tidak memerlukan latihan. Perlu menentukan di mana pusat genetik atau klinik perubatan menjalani diagnosis, membuat temujanji dan datang ke waktu yang ditetapkan.Untuk kajian ini mengambil ujian darah yang paling biasa dari vena (tidak lebih daripada 20 ml). Darah seorang wanita diletakkan di satu centrifuge khas, sel darah ibu dan anaknya dibahagikan. Kaedah penjujukan membolehkan dua genom dikenalpasti. Sudah pasti ada kepunyaan ibu, yang lain kepada janin. Kemudian salah satu daripada ujian pranatal dijalankan (kami akan memberitahu beberapa jenis di bawah), algoritma dengan ketepatan matematik membolehkan kita mengira kebarangkalian patologi tertentu bukan hanya dalam persentase, tetapi dalam kesepuluh dan sepersepuluh peratus.

Proses susah payah ini biasanya mengambil masa 10 hingga 14 hari. Sesetengah jenis ujian membuat lebih lama dan wanita melaporkan keputusan selama 3 minggu. Bolehkah ujian gagal? Secara teoritis, sudah tentu, ia boleh, kerana orang membuatnya, dan faktor manusia sangat tidak dapat diramalkan. Tetapi dalam kes ini, seorang wanita hamil akan dipanggil untuk pengumpulan darah kedua. Sekiranya diagnosis invasif gagal, tindak balas berulang dilakukan, dan ini lebih sukar dan lebih berbahaya.

Ujian menentukan kemungkinan sindrom Down, Turner, Edwards dan Patau. Sesetengah jenis NIPT boleh menentukan sindrom Klinefelter, semua tanpa pengecualian kemungkinan besar dapat mengesan kemungkinan kemungkinan kromosom seks yang ada.

Sekiranya seorang wanita mengandung seorang kanak-kanak, senarai anomali yang biomaterial akan diperiksa adalah lebih luas. Dengan dua kali ganda kesimpulan itu hanya akan termasuk sindrom Down, Edwards dan Patau, dan lebih tepat lagi, kemungkinan bahawa satu atau dua anak mempunyai anomali seperti itu.

Di samping itu, ujian DNA pranatal yang tidak invasif dengan ketepatan yang besar menentukan jenis kelamin kanak-kanak, serta faktor Rh dan jenis darahnya, yang boleh menjadi sangat penting sekiranya terdapat risiko penyakit hemolitik janin, yang disebabkan oleh penolakan imun oleh badan anak mengandung Rh-negatif dengan positif darah faktor rhesus.

Sistem ujian yang berbeza mempunyai kebolehpercayaan yang berbeza, tetapi ia sangat berbeza - tidak lebih dari 1%. Rata-rata, ketepatan hasil ujian tidak invasif pranatal adalah sekitar 98-99%. Perhatikan bahawa ini bukan 100%, tetapi bukan 70% yang "memberikan" pemeriksaan am dalam klinik antenatal.

Tafsiran hasilnya tidak akan menimbulkan persoalan kepada wanita dan keluarganya. Jika kanak-kanak itu sihat, risiko akan dianggarkan pada 0.1 - 1%. Ulasan doktor mengenai kajian ini agak positif, kebarangkalian untuk mendapatkan hasil palsu-palsu atau palsu-negatif boleh diabaikan.

Ujian pranatal memberikan peluang yang unik untuk mengenal pasti kemungkinan anomali dalam perkembangan bayi, rekod awal. Dalam analisis darah ibu menentukan DNA janin dari tempoh 9-10 minggu. Tiada penyaringan mandatori pada masa ini. Oleh itu, ujian memberi peluang untuk mendapatkan maklumat mengenai keadaan bayi sebelum menjalani pemeriksaan saringan trimester pertama. Sesetengah wanita yang telah mengambil ujian dan yakin bahawa kanak-kanak itu sihat akan menolak untuk ditayangkan melalui konsultasi dengan hati nurani yang jelas.

Satu perkataan baru dalam diagnosis genetik pranatal adalah keupayaan untuk menentukan jantina seorang kanak-kanak dalam tempoh awal, yang tidak boleh dilakukan oleh ultrasound moden. Pada masa yang sama, ketepatan penentuan jantina akan menjadi 99%, dan tiada siapa yang akan memberi lebih daripada 80% pada ultrasound.

Kelemahan hanya boleh dianggap sebagai kos tinggi kaji selidik. Jenis ujian yang berbeza di klinik yang berbeza akan menelan kos sekurang-kurangnya 25 ribu rubel. Rata-rata di seluruh Rusia, NIPT berada dalam lingkungan 25-60 ribu Rubel. Menemukan sebuah klinik di mana analisis seperti itu akan dilakukan juga tidak mudah. Setakat ini, diagnostik sedemikian hanya dijalankan di pusat genetik dan pusat perancang keluarga yang mempunyai makmal genetik mereka sendiri.Pusat-pusat tersebut tidak berada di setiap bandar, dan oleh itu mungkin seorang wanita harus pergi ke bandar jiran atau bahkan wilayah untuk melakukan analisis sedemikian.

Terdapat kira-kira sedozen ujian dan algoritma yang berbeza untuk mengesan tanda-tanda patologi genetik. Mereka dibezakan bukan sahaja dengan nama mereka, tetapi juga oleh spektrum masalah yang mereka kenali. Dalam beberapa ujian, pelbagai sindrom dan anomali yang dianggap lebih luas, yang lain hanya menentukan set minimum kelainan kromosom. Ketepatan, seperti yang telah disebutkan, adalah sama.

Ujian Panorama ("Panorama") bukan pilihan yang paling mesra bajet, kosnya bermula pada 34 ribu Rubles, tetapi ujian ini memungkinkan untuk mengetahui status kesihatan kanak-kanak yang dikandung dengan IVF, ketepatannya berkenaan dengan analisis kehamilan ini sedikit lebih tinggi daripada yang NIPT lain.

Prenetix dianggap lebih berpatutan dan tidak kurang tepat, dalam mana-mana, dalam kes kehamilan tunggal. Harga minimumnya pada 2018 ialah 23 ribu rubel. Terdapat juga ujian seperti ujian Veracity dan DOT. Mereka juga menunjukkan keputusan yang sangat tepat.

Tidak banyak ulasan mengenai diagnosis tidak pranatal yang tidak invasif, kerana ujian tersebut belum diketahui secara luas. Walau bagaimanapun, wanita-wanita yang mengemukakan analisa sedemikian mendakwa bahawa keputusannya adalah tepat, dan pada akhirnya ia sama sekali tidak sayang untuk menghabiskan wang yang dibelanjakan untuk penyelidikan.

Untuk maklumat mengenai ujian DNA pranatal yang bukan invasif dan mengapa ia dilakukan, lihat video seterusnya.