Galactosemia pada bayi baru lahir dan kanak-kanak

Bertentangan dengan kepercayaan popular mengenai manfaat susu untuk kanak-kanak, produk ini tidak berguna dan perlu untuk semua. Oleh itu, bayi yang dilahirkan dengan galactosemia tidak boleh makan susu dan produk tenusu kerana penyakit mereka. Tetapi galactosemia bukan satu keputusan sama sekali, dan ibu dan ayah hanya perlu sedar tentang cara bertindak jika diagnosis dibuat kepada bayi.

Galactosemia adalah penyakit keturunan, yang berlaku dengan gangguan metabolik dalam penukaran galaktosa ke dalam glukosa. Secara genetik, kelahiran bahan enzim khas dengan nama kompleks, galaktosa-1-fosfat-iridyltransferase, terganggu dari kelahiran.

Galaktosa dalam komposisi susu, lebih tepat lagi, dengan gula susu (laktosa) memasuki badan kanak-kanak. Tambahan pula, dalam bayi yang sihat, laktosa di bawah pengaruh enzim ini dengan nama panjang dan dua lagi enzim ditukar menjadi glukosa dan diserap. Pada kanak-kanak dengan sintesis genetik terjejas genetik, metabolisme ini terganggu, sebab itu laktosa tidak ditukar atau tidak sepenuhnya ditukar kepada glukosa.

Secara beransur-ansur, dalam kanak-kanak yang sakit, laktosa berkumpul di dalam darah, dalam tisu organ-organ dalaman, mula mempunyai kesan toksik pada sistem saraf, hati dan lensa organ penglihatan.

Bayi itu bertindak balas terhadap pemakanan standard dengan muntah, dia kehilangan berat badan, mengalami penyakit kuning yang berlebihan, dia secara beransur-ansur mengembangkan sirosis, edema dan katarak. Sekiranya gangguan metabolik ini diabaikan, kelewatan perkembangan mental dan motor perlahan-lahan berkembang.

Kasus pertama digambarkan seawal permulaan abad ke-20, maka para doktor menyedari bahawa gejala-gejala penyakit tersebut merosot apabila anak itu berhenti memberikan susu. Penyebab sebenar intoleran susu dan hubungannya dengan genetik digambarkan dan dibuktikan pada tahun 1956 oleh Hermann Kelker.

Penyebab penyakit ini terletak pada gen yang diwarisi oleh anak. Warisan berlaku dengan cara resesif autosomal, dalam erti kata lain, hanya kanak-kanak itu akan mengalami galaktosemia, yang mewarisi dua salinan gen yang cacat dari ibu dan ayah. Ibu bapa sendiri mungkin tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa gen yang cacat, dan kadang-kadang mereka juga menunjukkan intoleransi susu, tetapi sangat kecil.

Oleh kerana tiga zat enzim mengambil bahagian dalam pecahan galaktosa, tiga jenis penyakit dibezakan - semuanya bergantung kepada enzim yang dihasilkan sedikit. Dalam darah seorang kanak-kanak dengan pelanggaran proses metabolik ini, pengumpulan metabolit individu bermula, yang memberi kesan negatif terhadap keadaan dan fungsi organ-organ dalaman: hati, buah pinggang, limpa, organ-organ pencernaan, sistem saraf pusat menderita.

Biasanya, diagnosis menjadi jelas pada beberapa hari pertama kehidupan bayi selepas lahir. Untuk menjaga ibu dan doktor harus muntah yang sistematik, yang muncul setiap kali selepas rasa kenyal susu ibu atau formula. Kanak-kanak mengalami cirit-birit, jisim tahi cecair, berair, dan gejala mabuk umum meningkat secara beransur-ansur.

Bayi baru lahir lembap, mula menolak payudara atau botol yang dicadangkan dengan campuran. Dia dengan cepat kehilangan berat badan, secara literal dalam beberapa hari, tot dapat mencapai keletihan. Perutnya bengkak disebabkan pengumpulan gas usus. Refleks dengan mana semua kanak-kanak yang sihat dilahirkan secara beransur-ansur mula pudar, jaundis berterusan muncul, hati meningkat dan boleh menjadi edematous.

Proses pembekuan darah pecah, bayi mempunyai lebam dan pendarahan kecil pada kulit dan membran mukus. Kelewatan pembangunan mental dan motor menjadi jelas awal. Sudah sebulan katarak dapat dikesan di kedua-dua belah pihak, ujian air kencing menunjukkan fungsi buah pinggang yang merosot, kadar hemoglobin dalam darah berkurang. Bayi mengalami kekurangan berat badan atau keletihan yang teruk, kegagalan hati. Kekebalannya sangat lemah, kerana pelbagai jangkitan ini biasanya bergabung.

Hati mempunyai tahap keterukan galactosemia - dan dengan ringan dan parah. Kondisi yang rumit mungkin sepsis, keletihan ovari pada kanak-kanak perempuan. Setengah kanak-kanak prasekolah dengan diagnosis seperti ini mempunyai masalah dengan ucapan, penyelarasan pergerakan, sedangkan pemahaman ucapan orang lain biasanya tidak terganggu.

Perkara utama - jangan panik. Garis panduan klinikal WHO dan Kementerian Kesihatan Rusia menyatakan bahawa Pengesanan awal masalah metabolik akan membantu dengan cepat mengambil tindakan dan mengurangkan komplikasi yang berpotensi. Kadang-kadang seorang ahli genetik mungkin mengesyaki galaktosemia pada seorang anak semasa kehamilan ibunya, dan kemudian menjawab soalan sama ada kanak-kanak itu mempunyai penyakit keturunan atau tidak akan membantu biopsi villi chorionic, cordocentesis dan kaedah diagnostik pranatal yang invasif yang lain.

Tetapi, walaupun tiada apa yang diketahui mengenai galactosemia semasa kehamilan, selepas kelahiran, semua bayi yang baru lahir menjalani, mengikut garis panduan klinikal, pemeriksaan, termasuk ujian untuk penyakit keturunan seperti fenilketonuria, hipotiroidisme, galaktosemia, fibrosis kistik dan sindrom adrenogenital.

Sekiranya galactosemia menjadi jelas, ahli genetik dan ahli pediatrik bercakap dengan ibu bapa. Perkara utama yang perlu mereka pelajari ialah maklumat mengenai cara memberi suapan dengan betul kepada anak. Di samping itu, analisis umum dan biokimia darah, air kencing, najis dirumuskan, ultrasound organ perut dilakukan untuk mendedahkan berapa banyak organ yang telah terjejas. Seorang pakar neurologi dan pakar oftamologi terlibat dalam campur tangan terapeutik.

Bayi yang mempunyai galactosemia diberi diet istimewa - Ia berdasarkan kekurangan susu dalam diet. Ini terpakai kepada mana-mana produk dari garis ini: susu, susu lembu, kambing, campuran tenusu, semua produk tenusu, produk roti, pastri ragi, sosej dan sosej, coklat dan gula-gula lain, marjerin. Kacang kedelai, kekacang, ayam dan telur lain, hati dan produk sampingan lain dilarang. Jadi makanan akan hampir seumur hidup.

Untuk memberi makan kanak-kanak itu akan mempunyai campuran terapi laktosa terapeutik yang khusus. Mereka boleh diterima dari arah doktor.Dari umur empat bulan, kanak-kanak akan dapat menerima makanan tambahan dalam bentuk jus buah-buahan dan buah beri, dari lima bulan - buah-buahan, sayur-sayuran murni, dan kemudian - bijirin bebas tenusu, yang harus diencerkan dengan campuran bebas laktosa khusus. Selama setengah tahun dapat memperoleh suplemen daging, sementara preferensi harus diberikan kepada arnab, kalkun, daging sapi. Dari umur lapan bulan, dibenarkan untuk menambah ikan kepada diet anak.

Ubat-ubatan yang akan membantu menyembuhkan galaktosemia tidak wujud. Tetapi untuk memperbaiki proses metabolik dalam tubuh kanak-kanak, vitamin, cocarboxylase, potassium orotate boleh disyorkan.

Seorang kanak-kanak tidak akan menjadi buta, oligofrenik atau pesakit dengan sirosis hati, jika terapi bermula secara harfiah dari hari-hari pertama kehidupan. Dalam kes ini, ramalan itu agak baik. Jika anda mula menyusukan bayi dengan betul dan merawatnya pada usia kemudian, apabila kerosakan kepada hati dan sistem saraf sudah berlaku, tidak mungkin anda akan dapat menghapuskan akibat yang tidak menyenangkan. Malangnya, dalam galactosemia yang teruk, seringkali semuanya membawa maut.

Perlu difahami bahawa penubuhan diagnosis kanak-kanak "galactosemia", tanpa mengira keparahan dan masa penubuhannya, memberi ibu bapa hak untuk merancang status bayi seorang kanak-kanak kurang upaya. Terdapat bukti saintifik bahawa dengan usia, manifestasi galaksiemia secara berangsur-angsur melemahkan, tetapi tidak mungkin untuk pulih dari penyakit keturunan ini hingga akhir.

Bagaimana tidak mengelirukan penyakit jarang dengan gangguan pencernaan konvensional, dan sama ada kanak-kanak mengalami kekurangan laktosa, kata Dr Komarovsky dalam video di bawah.