Sindrom Rett pada kanak-kanak

Kandungannya

Apabila kanak-kanak didiagnosis dengan "gangguan mental," ia selalu buruk, tetapi satu lagi soalan adalah apa yang menakutkan: contoh yang dahsyat tetapi biasa (seperti skizofrenia atau autisme) atau konsep yang tidak dikenali, seperti sindrom Rett. Beberapa pakar tidak mempunyai idea yang jelas tentang apa itu, dan selepas semua, rawatan (atau sekurang-kurangnya pembasmian penderitaan) pesakit kecil yang mengidap gangguan mental hanya mungkin dengan pemahaman penuh mengenai masalah itu.

Ciri-ciri penyakit ini

Sains moden tahu sedikit tentang sindrom Rett, kerana sejak sekian lama ia dianggap sebagai demensia biasa dan belum dipelajari sebagai sesuatu yang berasingan. Buat pertama kalinya, idea bahawa beberapa tanda-tanda yang tidak biasa dalam demensia klasik memungkinkan untuk mengasingkan penyakit tertentu berlaku kepada pakar pediatrik Austria, Andreas Rhett pada tahun 1954. Selama lebih dari sepuluh tahun, beliau cuba secara bebas mencari pengesahan teori sendiri, yang mana ia berhasil, tetapi komuniti perubatan dunia meluas mengakui kewujudan sindrom terbuka hanya pada tahun 1980-an.

Penyelidikan serius dalam industri ini bermula pada permulaan ribuan tahun, yang tidak membenarkan pakar mempunyai pengetahuan yang diperlukan.

Sindrom Rett hari ini digambarkan sebagai degradasi progresif genetik sistem saraf pusat, yang mempengaruhi pertumbuhan dan fungsi otak dan sistem muskuloskeletal. Kanak-kanak dengan sindrom ini tidak terlatih, mereka tidak boleh bergerak secara bebas. Penyakit ini jarang terjadi, berlaku kira-kira sekali setiap 10-15 ribu bayi, dan majoriti kumpulan risiko adalah perempuan, tetapi hanya terdapat beberapa kes perkembangan sindrom pada kanak-kanak lelaki sepanjang masa.

Oleh kerana jangka pendek untuk mengkaji penyakit ini, tiada siapa yang boleh mengatakan pasti berapa tahun kanak-kanak ini hidup, tetapi para saintis menyimpulkan bahawa kanak-kanak lelaki, menderita diagnosis seperti ribuan kali kurang kerap daripada kanak-kanak perempuan, tidak bertahan jika ada.

Tanda-tanda penyakit yang jelas kelihatan pada peringkat awal kehidupan - bayi sudah menunjukkan beberapa gejala, yang memburuk dari masa ke masa, dan oleh empat tahun perkembangan mana-mana badan berhenti sepenuhnya.

Pada masa ini, penyakit ini dianggap tidak dapat diubati, tetapi mungkin untuk meringankan penderitaan kanak-kanak, dan pada masa yang sama, saintis dari seluruh dunia terus berusaha untuk mencari cara yang berkesan untuk mengalahkan sindrom Rett.

Punca

Penyebab sebenar sindrom Rett masih menjadi subjek perdebatan, jadi anda boleh menyebut sebagai contoh beberapa teori yang paling umum. Kesemua mereka kini sedang diuji dengan menjalankan pelbagai kajian, dan juga baik bahawa doktor telah sekurang-kurangnya menubuhkan perbezaan dari demensia dan kini bergerak ke arah yang betul.

Selalunya, para pakar menunjuk asal gen penyakit: mereka mengatakan bahawa penyakit itu disebabkan oleh mutasi gen. Penyimpangan ini berkembang ke tahap patologi walaupun pada peringkat kehamilan, dan oleh itu akibatnya sudah dapat dilihat pada peringkat awal kehidupan.

Menunjukkan bahawa peningkatan bilangan hubungan darah dalam silsilah mungkin menjejaskan kemungkinan sindrom Rett, dan peratusan sambungan tersebut hanya tinggi berbanding dengan norma - 2.5% dan bukannya 0.5%.Ucapan morbiditi yang diucapkan juga bercakap memihak kepada faktor seperti penyebab patologi, kampung-kampung kecil biasanya, dan agak terpencil dari dunia, di mana hubungan seksual antara anggota keluarga pada masa lalu adalah sangat mungkin.

Satu lagi kumpulan penyelidik menunjukkan kepada kelainan pada kromosom X - Kerapuhan salah satu bahagian bahu pendeknya.

Telah terbukti bahawa kadang-kadang seperti anomali sebenarnya diperhatikan, tetapi saintis masih belum dapat mencari tapak yang tepat yang bertanggungjawab untuk perkembangan patologi, serta untuk membentuk corak pasti yang membolehkan seseorang menegaskan korelasi 100% antara sebab dan akibat.

Ada yang ketiga (kurang terkenal) teori, mengikut mana sindrom Rett boleh disebabkan oleh keabnormalan metabolik - metabolisme terjejas yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria.

Dikatakan bahawa di semua pesakit dengan penyakit ini ditandai paras darah tinggi dua asid - pyruvik dan laktikPatologi limfosit dan myosit juga jelas. Walau bagaimanapun, ini hanya pemerhatian setakat ini, dan pakar kini tidak boleh mengatakan sama ada ini adalah punca sindrom Rett atau akibatnya.

Gejala dan Sindrom

Terdapat beberapa tanda di mana ia boleh ditentukan bahawa kanak-kanak mempunyai sindrom Rett - mereka digunakan oleh doktor, tetapi ibu bapa seorang kanak-kanak yang tingkah lakunya kelihatan mencurigakan juga boleh memberi perhatian kepada mereka.

Walaupun secara amnya diterima bahawa bayi sudah dilahirkan sakit, dalam bulan pertama kehidupan tidak dapat dilihat hampir apa-apa. Bayi yang baru lahir kelihatan sihat, dari mana-mana tanda yang menyakitkan, anda boleh membezakan hanya sedikit keletihan tisu otot, suhu badan rendah dan pucat umum, tetapi gejala ini mungkin tidak dapat dilihat, dan kehadiran mereka mungkin menunjukkan sindrom Rett dan ringan biasa sejuk.

Sejak sindrom Rett adalah perlambatan dan penghentian pembangunan seterusnya, gejala membimbangkan dapat dilihat pada umur 4-6 bulan, apabila bayi mula ketinggalan di belakang rakan-rakannya dalam petunjuk penting pembangunan seperti keupayaan untuk merangkak dan melancarkan secara berasingan di belakangnya. Sekali lagi, lag ini boleh disebabkan oleh banyak faktor, tetapi ia selalu memerlukan perhatian tinggi para profesional perubatan. Pertumbuhan perlahan kepala secara beransur-ansur berkembang (berbanding dengan seluruh tubuh).

Terdapat juga tanda-tanda seperti ciri-ciri hanya untuk penyakit ini - atau tidak tipikal tepat dalam kombinasi ini untuk penyakit lain:

  • Manipulasi khas tangan. Degradasi dalam sindrom Rett agak mendalam - gadis yang menderita daripadanya secara beransur-ansur kehilangan keupayaan untuk memegang objek di tangannya walaupun dia telah melakukannya dengan penuh keyakinan sebelum ini. Walau bagaimanapun, pergerakan tangan tidak hilang sepenuhnya - ia menjadi tidak biasa.

Ciri-ciri penyakit ini adalah pergerakan berulang, mengingatkan tangan basuh, dan juga bertepuk tangan dan badan, jari.

  • Kurang minat dalam pengetahuan. Bayi yang sihat sangat ingin tahu dan cuba meneroka dunia dengan apa cara yang ada, sedangkan gadis dengan sindrom Rett tidak peduli kepada dunia di sekelilingnya dan keterlaluan mental yang teruk. Kadang-kadang kanak-kanak itu mempunyai masa untuk mula membezakan antara orang dewasa dan juga bercakap, tetapi kejayaan ini tidak lama lagi hilang.
  • Ketua yang sangat ketara tidak seimbang (berhubung dengan seluruh badan).
  • Kejang kejangselalunya disertai dengan meremas tangan - dengan peralihan tajam dari detasmen dan tanpa emosi untuk menangis kuat; epilepsi juga mungkin berlaku.
  • Scoliosis yang progresif. Oleh kerana kemerosotan sistem saraf sangat negatif untuk nada otot, sikap seorang gadis yang sakit semakin berkurangan dan mengambil bentuk patologi yang jelas.

Kronologi pembangunan

Setiap pesakit kecil mengembangkan sindrom Rett secara individu, tetapi tetap ia membolehkan pakar untuk mengenal pasti beberapa peringkat perkembangannya:

  • Peringkat pertama. Ia bermula dengan tanda-tanda pertama, yang diperhatikan pada usia kira-kira 4 bulan, dan berlangsung sehingga 1-2 tahun, mempunyai bentuk perkembangan genangan yang beransur-ansur. Ia menjadi ketara bahawa kepala dan anggota tubuh tumbuh lebih perlahan daripada organisma secara keseluruhan, otot juga dicirikan oleh kelonggaran yang tidak normal. Pada mulanya, kanak-kanak itu tidak terlalu aktif berminat dengan keadaan di sekelilingnya, dan kemudian tidak bertindak balas terhadap percubaan untuk menawannya dengan permainan yang menarik.
  • Peringkat kedua Rangka masa - umur 1 hingga 2 tahun. Jika kanak-kanak sudah mula belajar berjalan dan bercakap sedikit, kemahiran ini secara beransur-ansur hilang, tetapi pergerakan ciri muncul seperti yang dinyatakan di atas. Ia berada pada peringkat ini bahawa sindrom Rett biasanya didiagnosis secara pasti, oleh karenanya, kebanyakan tanda-tanda penyakit ciri merujuk pada peringkat kedua. Kanak-kanak yang sakit menunjukkan kecemasan tanpa sebab dan tidak tidur dengan baik, ada masalah dengan pernafasan. Episod berkala dengan jeritan terdesak adalah mungkin, kejang epilepsi adalah mungkin. Pada peringkat ini, rawatan yang bertujuan untuk menghapuskan gejala tidak mempunyai kesan.

Oleh kerana kegagalan persepsi dunia sekitar, pesakit dengan sindrom Rett sering tersilap membuat diagnosis lain - biasanya autisme atau ensefalitis.

  • Peringkat ketiga. Ia bertahan sehingga kira-kira sepuluh tahun, lebih stabil, terdapat tanda-tanda penambahbaikan yang minimum - gadis itu kini tidur dengan lebih baik, menjerit kurang dan pada umumnya kelihatan lebih tenang, kadang-kadang walaupun sentuhan emosi dengan orang tuanya mungkin. Walau bagaimanapun, aktiviti motor berkurangan lebih dan digantikan dengan kebas, yang hanya dicairkan dengan konvulsi yang kerap. Kelemahan mental adalah dinilai mendalam.
  • Peringkat keempat. Selepas sepuluh tahun, kemusnahan hampir keseluruhan kemahiran aktiviti fizikal - pesakit biasanya sepenuhnya atau hampir tidak dapat dipindahkan. Ketidakupayaan untuk bergerak secara bebas lebih teruk lagi oleh bentuk skoliosis yang melampau dan bekalan darah yang lemah ke bahagian kaki. Pada masa yang sama, bilangan sawan dikurangkan, pesakit secara keseluruhan dapat mengekalkan hubungan emosi dengan orang dewasa. Tiada penyimpangan yang ketara dalam akil baligh. Tidak ada juga yang mengikat untuk jangka hayat - ada maklumat yang berpecah bahawa seseorang boleh hidup selama beberapa dekad untuk keadaan sedemikian.

Diagnosis khusus

Langkah pertama dalam diagnosis sindrom Rett adalah pemerhatian pesakit untuk manifestasi tanda-tanda ciri penyakit yang diterangkan di atas. Sekiranya mereka disahkan sekurang-kurangnya sebahagiannya, kanak-kanak itu boleh dihantar ke peperiksaan perkakasan yang lebih teliti: tomografi dikira dari otak, elektroencephalogram dan ultrasound dilakukan.

Masalahnya ialah Rett syndrome sering dikelirukan dengan autisme - ini disebabkan oleh beberapa kesamaan gejala pada peringkat awal perkembangan, dan tidak terlalu terkenal dengan penyakit yang kita sedang mempertimbangkan. Penyelidik masalah memberi perhatian kepada fakta bahawa yang pertama tanda autisme diperhatikan dalam minggu pertama kehidupan, manakala pesakit dengan sindrom Rett pada bulan pertama kelihatan sihat.

Autis memanipulasi benda-benda sekelilingnya, pergerakan mereka nampaknya tidak begitu canggung, tetapi kanak-kanak dengan sindrom Rett sangat terkawal dalam gerakan, bernafas lebih buruk, mereka mempunyai kepala yang kecil dan kecenderungan untuk kejang epilepsi.

Adalah penting untuk membezakan sindrom Rett dengan betul dari autisme agar lebih berkesan menangani manifesinya dan tidak memburukkan lagi keadaan pesakit kecil.

Ciri-ciri rawatan

Sejak penyakit ini dipicu oleh gangguan pada tahap gen dan molekul, ubat moden tidak dapat menyembuhkan sindrom Rett sepenuhnya.Walau bagaimanapun, terdapat satu set langkah dan cara yang ditujukan sekurang-kurangnya meningkatkan tahap pesakit.

Kaedah utama (dan pada peringkat awal - satu-satunya) cara menangani penyakit adalah rawatan dadah.

Untuk menyekat serangan epilepsi, "Carbamazelin" atau mana-mana anticonvulsant lain yang kuat diberikan kepada kanak-kanak ini. Untuk mewujudkan mod tidur yang stabil, ubat "Melatonin" digunakan.

Ditetapkan juga ubat-ubatan yang meningkatkan peredaran darah dan mengaktifkan aktiviti otak - mereka tidak akan selamat dari kemusnahan sepenuhnya, tetapi mereka akan membantu memperlahankannya dan menjadikannya tidak begitu jelas. Kadang-kadang doktor juga mengesyorkan "Lamotrigine" - ubat baru yang menyekat penembusan garam monosodium ke dalam cecair serebrospinal.

Para saintis telah mencatatkan bahawa pada pesakit dengan sindrom Rett, penembusan tersebut meningkat, tetapi mereka masih tidak dapat mengatakan dengan pasti sama ada ini adalah punca atau kesan penyakit itu (dan sama ada kesan dadah tersebut mempengaruhi keadaan pesakit).

Walau bagaimanapun, bukan sahaja ubat-ubatan boleh melambatkan perkembangan sindrom Rett. Doktor mendakwa bahawa diet yang betul juga memberikan hasil yang positif; Untuk mencapainya dalam diet, seseorang harus meningkatkan kandungan serat, vitamin dan makanan kalori yang tinggi, kerana semua elemen ini penting untuk perkembangan setiap tubuh manusia. Adalah disyorkan untuk memberi makan anak sakit lebih kerap - mungkin sekurang-kurangnya sebahagian daripada peningkatan makanan akan pergi ke tujuan yang dimaksudkan dan menyumbang kepada kemajuan bayi.

Untuk mengekalkan sistem muskuloskeletal dalam keadaan baik urut khas, serta gimnastik. Sekiranya orang yang sihat seperti latihan itu akan menyebabkan perkembangan tisu otot yang jelas, maka pesakit lebih cenderung untuk menangkal kemerosotan, tetapi dengan masalah sedemikian, walaupun pencapaian itu tidak buruk.

Oleh kerana pesakit dengan sindrom Rett juga dicirikan oleh keadaan emosi yang tidak stabil, muzik disyorkan, yang mempunyai kesan menenangkan. Sesetengah pakar percaya bahawa ia juga menyumbang kepada peningkatan minat di dunia, kerana pengetahuannya tidak memerlukan tindakan sedar.

Kompleks semua langkah-langkah ini tidak akan menjadikan kanak-kanak itu sihat, tetapi akan membolehkan dia melambatkan kemerosotannya, Ada kemungkinan untuk mengekalkan beberapa kebolehan psiko-emosi dan motor yang dianggap normal bagi orang yang sihat. Di bandar-bandar besar, terdapat pusat untuk penyesuaian pesakit dengan gangguan mental yang teruk, di mana mereka juga berurusan dengan kanak-kanak dengan sindrom Rett.

Orang hanya boleh berharap bahawa dalam masa terdekat, para saintis akan menyembuhkan ubat yang sepenuhnya untuk penyakit ini - atau sekurang-kurangnya satu langkah yang lebih dekat untuk mengurangkan keadaan pesakit. Pakar-pakar terkemuka percaya bahawa ia akan dapat berjaya mengatasi perkembangan penyakit ini dengan menanamkan sel stem yang ditanam secara buatan ke dalam badan.

Hari ini, teknologi sedemikian sedang dibangunkan secara aktif, maklumat fragmen telah diterima bahawa prototaip telah diuji pada tikus makmal dan telah memberikan hasil yang positif. Berita semacam itu menimbulkan keyakinan yang tegas, tetapi tidak mungkin untuk bercakap mengenai masa yang tepat kemenangan kemanusiaan terhadap sindrom Rett.

Dalam video seterusnya anda boleh menonton isu pertama siri program "Diagnosis tidak mengubah anak, ia mengubah anda," yang diketuai oleh pengarah persatuan sindrom Rett.

Maklumat yang disediakan untuk tujuan rujukan. Jangan ubat sendiri. Pada gejala pertama penyakit itu, dapatkan nasihat doktor.

Kehamilan

Pembangunan

Kesihatan