Apakah diagnosis preimplantation dalam IVF dan apakah yang ditunjukkan?

Wanita yang pergi ke IVF, tidak selalu menyedari tahap utama teknik ini. Dan apabila doktor berminat, pesakit ingin melakukan diagnosis pra-implantasi, ada lebih banyak soalan. Sesetengah menolak, mengetahui bahawa PGD membuat protokol lebih mahal, yang lain hanya tidak tahu tujuan yang mana penyelidikan genetik tersebut dilantik dan sama ada ia diperlukan sama sekali. Dalam artikel ini kita akan menerangkan apa yang PGD ada dalam IVF dan apa yang dapat diceritakan.

Dari masa ini telur seorang wanita menggabungkan sel sperma lelaki, segala-galanya ditentukan pada peringkat genetik - warna rambut kanak-kanak dan pertumbuhan, keupayaan intelektual dan jantina, serta kemungkinan keabnormalan genetik dan penyakit yang diwarisi kanak-kanak dari ibu bapa, datuk nenek atau saudara-mara lain .

Diagnostik pra-implantasi adalah kompleks kajian genom, yang memungkinkan untuk mengenal pasti dalam embrio, yang hanya beberapa hari tua, pelbagai penyimpangan perkembangan, penyakit, sindrom dan masalah lain. PGD ​​dapat mengenal pasti kira-kira 150 penyakit genetik keturunan, di antaranya yang agak biasa - Sindrom Down, Turner, dan agak jarang - fibrosis kistik, hemofilia, sindrom sayap rama-rama, dan sebagainya.

Standard IVF tidak termasuk peringkat mandatori diagnosis pra-implantasi. Selepas persenyawaan dan penanaman embrio selama beberapa hari, hanya kadar pertumbuhan, kadar penghancuran, dan daya maju embrio dinilai. Selepas itu, mereka dipindahkan ke rongga rahim wanita itu. Mana antara mereka yang akan mengambil akar dan akar sekali adalah soalan yang besar. Keberkesanan IVF standard adalah kira-kira 35%.

Sekiranya diagnostik pra-implantasi dilakukan, maka ibu bapa masa depan mungkin tidak bimbang tentang keadaan kesihatan bayi, walaupun mereka sendiri mempunyai masalah genetik tertentu. Di samping itu, keberkesanan IVF dengan PGD agak tinggi - kira-kira 40-45%. Ini disebabkan oleh fakta bahawa embrio besar, walaupun jika ditanam di rahim, mempunyai sedikit peluang untuk pembangunan dan kelangsungan hidup. Embrio yang sihat dan diperiksa lebih cenderung untuk bertapak dan mula berkembang dan berkembang.

PGD ​​sangat disyorkan kepada ibu bapa yang mempunyai penyakit genetik yang boleh diwarisi oleh bayi. Juga, pemeriksaan genetik awal embrio tidak akan menyakiti jika terdapat penyakit keturunan di kalangan saudara dekat ibu bapa yang akan datang.

Diagnosa sebelum implantasi adalah penting dan perlu bagi pasangan di mana salah satu ibu bapa membawa penyakit yang dikaitkan dengan kromosom seks. Sebagai contoh, seorang wanita membawa gen hemofilia, tetapi seorang anak hanya akan sakit jika ia adalah bayi lelaki. PGD ​​dalam kes ini menentukan jenis kelamin embrio yang hanya beberapa hari lamanya, dan doktor memilih hanya embrio yang tidak terancam hemofilia, iaitu perempuan, untuk penanaman semula.

Seorang wanita dengan faktor Rh negatif dan beberapa kehamilan pada masa lalu (tidak kira bagaimana mereka berakhir), PGD disyorkan, jika sperma suami dengan faktor Rh positif digunakan untuk persenyawaan in vitro. Dalam kes ini, doktor akan memilih dari semua embrio yang dihasilkan hanya mereka yang mewarisi identiti Rhesus ibu. Dalam kes ini, kehamilan selepas IVF akan meneruskan dengan kurang risiko, dan bayi tidak akan berisiko penyakit hemolitik.

PGD ​​disyorkan untuk pasangan jika seorang wanita mempunyai dua atau lebih keguguran sebelum ini, jika ada kes-kes pengguguran yang tidak dijawab, dan juga jika salah satu pasangan dalam perkawinan pertama atau bersama mereka memiliki anak dengan kelainan kromosom atau patologi genetik. Diagnostik sebelum pemindahan membolehkan untuk mengecualikan daripada jumlah embrio yang dianggap untuk pemindahan orang-orang yang sakit atau mempunyai anomali asal bukan genetik.

Dan benar-benar tidak standard, tetapi, malangnya, keadaan sebenar - ibu bapa pergi ke IVF untuk mempunyai bayi yang boleh menjadi penderma, sebagai contoh, sumsum tulang, untuk abang atau adik mereka sendiri. Dalam kes ini, bergantung kepada konsep semula jadi adalah terlalu berisiko. Seorang anak yang dilahirkan mungkin tidak sesuai sebagai penderma untuk saudara yang sakit.

Diagnostik pra-implantasi akan membantu memilih individu dari embrio yang dihasilkan dengan kombinasi maklumat genetik tertentu yang menjamin kebetulan genomik antara kanak-kanak. Kajian ini dipanggil HLA-typing.

Diagnosis genetik pra-implan membolehkan anda untuk mengenal pasti pelbagai penyakit dan keadaan di mana kanak-kanak mungkin tidak dapat dinikmati atau kurang upaya. Ini semua bergantung kepada cadangan yang diberikan oleh ahli genetik. Jika perlu, embrios diperiksa hanya untuk kriteria tertentu dan mutasi gen, tetapi secara umum terdapat kemungkinan untuk menganggarkan semua parameter yang ditentukan oleh kajian.

Oleh itu, PGD, dengan ketepatan 97-99%, menentukan ketulian dan pekak, pekak kongenital, retinoblastoma, anemia Fanconi, neurofibromatosis, phenylketonuria, myopathy, dorsaldi kilasan, dystrophy muscular Dushen dan beberapa puluhan penyakit dan sindrom berbahaya dan tidak dapat diubati.

PGD ​​juga menentukan karyotype embrio, kumpulan darah dan faktor Rh, jantina, kehadiran mutasi di peringkat gen, luar biasa untuk ibu bapa dan diwujudkan untuk kali pertama.

Oleh kerana diagnosis pra-implantasi itu sendiri bukanlah kesenangan yang murah. Tidak semua wanita yang telah berani bersifat in vitro persenyawaan, langkah tambahan ini disyorkan. Ia ditawarkan kepada semua orang, tetapi terdapat kategori pesakit yang sangat tidak diingini kerana menolak penilaian genetik awal embrio sebelum dipindahkan ke rahim.

Pesakit ini termasuk:

• "Umur" wanita dan pasangan. Dengan umur, sel seks lelaki dan wanita berumur dan kehilangan kesihatan mereka. Di bawah pengaruh ubat, tabiat buruk, ekologi yang kurang baik dan hanya beberapa tahun yang lalu, set DNA mereka boleh bermutasi. Oleh itu, dalam "wanita dan lelaki yang berkaitan dengan usia", risiko kelainan kromosom janin lebih tinggi. PGD ​​sangat disyorkan untuk wanita berumur 35 tahun, dan juga untuk pasangan yang mempunyai seorang lelaki berusia lebih dari 40 tahun.
• Rh-negatif wanitayang mempunyai pengguguran, keguguran, kelahiran, kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit hemolitik. Diagnosis hanya relevan jika pasangan mempunyai faktor darah Rhesus positif. Jika sperma penderma digunakan, maka biomaterial lelaki pada mulanya dipilih dengan faktor Rh negatif, maka kebarangkalian mendapatkan embrio Rh positif adalah sifar.
• Wanita yang sudah mempunyai pengalaman 1-2 percubaan IVF yang tidak berjaya dalam ketiadaan sebab objektif (protokol dijalankan dengan betul dan tanpa komplikasi, tiada endometriosis dan halangan lain untuk implantasi).
• Jika sperma lelaki digunakan untuk persenyawaan dengan kualiti sperma yang rendah (teratozoospermia, azoospermia, asthenozoospermia). Dengan konsep semula jadi, sel-sel sperma yang berkualiti rendah mati, tidak mempunyai peluang persenyawaan, dengan IVF mereka mungkin menyuburkan telur, kerana pemilihan semula jadi mengalami gangguan, yang boleh menyebabkan perkembangan pelbagai patologi pada janin.

Terdapat beberapa jenis diagnosis genetik embrio. Mereka berbeza dari segi penyelidikan, nuansa teknikal, peralatan dan kaedah penyelidikan. Kami menyenaraikan yang utama tanpa pergi ke makmal dan butiran genetik:

• IKAN - Ini adalah kaedah hibridisasi pendarfluor. Ini adalah kajian yang agak standard, kos yang rendah berbanding dengan kaedah diagnosis pra-implantasi yang lain. Tetapi ketepatannya agak lebih rendah daripada kaedah lain. Kaedah ini digunakan secara meluas dalam klinik di Rusia, Ukraine dan Belarus. Klinik-klinik asing secara praktikal membuangnya kerana fakta bahawa kajian yang lebih tepat muncul. Selain itu, kajian itu berlaku dengan cepat - dalam masa beberapa jam. Kelemahannya ialah banyak kromosom yang tidak disiasat.
• CGH - kaedah hibridisasi genomik perbandingan. Cara yang sangat mahal. Dan secara kewangan dan sementara. Tetapi senarai patologi yang dikenal pasti lebih besar daripada kaedah yang diterangkan di atas, dan ketepatannya lebih tinggi. Antara lain, kaedah diagnosis ini sebelum menanam kembali membolehkan anda menentukan embrio mana yang mempunyai kemungkinan implantasi yang lebih tinggi.
• PCR - Kaedah tindak balas rantaian polimerase. Ia mendedahkan identiti Rhesus dari embrio, kumpulan darahnya, serta senarai masalah genetik yang agak besar. Kajian ini memerlukan pemeriksaan awal mandatori ibu bapa biologi untuk mutasi genetik. Sekiranya seorang wanita mendapat embrio penderma atau oosit penderma diambil untuk persenyawaan, kaedah PCR tidak boleh digunakan.
• Ngs - kaedah penjujukan. Ini adalah kaedah moden diagnosis pra-implantasi, yang menggabungkan yang terbaik dari semua yang disenaraikan di atas. Ia memberikan gambaran yang paling lengkap mengenai status kesihatan embrio, dan kosnya lebih tinggi daripada kaedah lain.

Agar ahli embriologi dan ahli genetik mempunyai keupayaan untuk melakukan PGD, bilangan telur yang mencukupi perlu diperoleh melalui rangsangan hormon terdahulu. Sekiranya kurang dari 3-4, maka diagnosis pra-implantasi biasanya tidak dijalankan. Selepas doktor "mengaturkan" pertemuan telur dengan sperma yang disucikan, perkembangan embrio akan dipantau selama 2-5 hari. Kemudian pakar embriologi boleh memilih yang paling berdaya maju. Pada hari kelima, blastocysts sudah mempunyai kira-kira 200 sel. Ia mungkin, tanpa menjejaskan embrio, mengambil kira-kira 5-7 sel dari setiap embrio untuk penyelidikan genetik.

Laser ketepatan tinggi moden digunakan untuk mengumpul sel-sel, cangkang sel biopsi, dan kaedah lain digunakan. Tinjauan strand DNA memberikan maklumat yang komprehensif mengenai apakah embrio sihat. Selepas itu, disyorkan untuk dipindahkan.

Sekiranya pasangan itu bersetuju dengan diagnosis genetik awal embrio, pemindahan embrio itu sendiri mungkin ditangguhkan. Jika dengan protokol IVF standard dijalankan selama 2, 3 atau 5 hari dari masa persenyawaan, maka hasil PGD boleh dijangkakan dari beberapa jam hingga 5-6 hari. Oleh itu, kitaran IVF dilanjutkan sekurang-kurangnya seminggu. Kos protokol boleh meningkat sekiranya persetujuan terhadap diagnosis awal embrio sebanyak 40-240 ribu rubel.

Ini semua bergantung pada berapa banyak embrio yang anda merancang untuk memeriksa, kaedah di atas akan diuji.

Seperti yang telah disebutkan, bahan untuk kajian genetik diperolehi melalui biopsi. Walaupun peralatan presisi ultramodern, masih terdapat peluang kecederaan pada janin semasa prosedur ini. Selalunya cedera adalah tertakluk kepada "tiga hari". Harus diingat bahawa kebarangkalian kecederaan agak rendah - kira-kira 3%, dan faedah kajian akan lebih besar. Jika tidak, komplikasi dengan IVF ini mungkin sama dengan IVF dalam protokol piawai.

Pasangan itu perlu menyedari bahawa walaupun instrumen moden dan tepat dengan mana doktor kategori kualifikasi tertinggi bekerja tidak menjamin 100% bahawa bayi akan menjadi sihat. Oleh itu, dengan mozaikisme yang luas, ralat biologi boleh berlaku, dan embrio berpenyakit boleh dipindahkan kepada seorang wanita. Kebarangkalian ini, tetapi sangat kecil - tidak lebih daripada 0,05%.

Menurut maklumat rasmi dari Pertubuhan Kesihatan Sedunia, IVF dengan PGD meningkatkan kemungkinan kejayaan protokol sekitar 7-10% berbanding dengan basis 35%. Walau bagaimanapun, tidak ada banyak tinjauan positif dalam segmen Rusia mengenai diagnostik pra-implantasi.

Sesetengah wanita mencatatkan bahawa kadar survival embrio dari mana sel-sel diambil untuk analisis agak teruk, dan oleh itu terdapat beberapa ulasan protokol IVF yang tidak berjaya dengan diagnosis genetik awal janin. Ubat ini tidak mengesahkan pendapat popular ini, dan statistik rasmi statistik tidak menunjukkan peratusan berkurangan implan yang berjaya selepas pemeriksaan embrio.

Selalunya, wanita bertanya sama ada mungkin untuk membuat IOP untuk memilih seks bayi, kerana selain daripada hakikat bahawa saya benar-benar mahukan anak-anak, saya masih mahu sama ada anak lelaki atau anak perempuan. Tidak ada keupayaan teknikal untuk menentukan jantina, tetapi tidak ada doktor yang akan menghilangkan embrio dari jantina yang "tidak perlu", kecuali ada petunjuk khusus mengenai genetik (untuk penyakit yang dikaitkan dengan kromosom seks). Diskriminasi embrio mengikut jantina adalah dilarang oleh undang-undang di Rusia.

Menurut ulasan, proses diagnostik itu sendiri, yang boleh berlangsung beberapa hari, menyampaikan banyak pengalaman kepada seorang wanita, kerana dia tidak tahu berapa lama embrio berkualiti tinggi ternyata dan sama ada mereka ternyata sama sekali. Di samping itu, dia perlu mengekalkan keadaan endometrium dalam bentuk yang betul - mengambil ubat yang ditetapkan, menderma darah untuk progesteron, dan melakukan beberapa ultrasound untuk menentukan ketebalan lapisan fungsional uterus. Adalah penting bahawa pemindahan dilakukan dengan jayanya secepat mungkin dan telur yang disenyawakan dapat ditanam.

Mengenai selesema diagnosis genetik praimplantasi, lihat video berikut.