Atrofi otot tulang belakang pada kanak-kanak

Atrofi otot tulang belakang adalah patologi teruk yang sering membuat tindakan mudah, seperti berjalan, duduk, tidak dapat diakses oleh kanak-kanak. Bayi juga mungkin dilucutkan peluang semulajadi seperti pernafasan bebas. Sangat sukar untuk membuat ramalan untuk patologi ini, Lagipun, tiada rawatan atau pencegahan khas wujud, tetapi semuanya bergantung kepada bentuk penderitaan dan faktor, ubat yang tidak dapat dijelaskan.

Bercakap atrofi otot tulang belakang, tidak membayangkan satu penyakit tertentu, tetapi seluruh kumpulan penyakit di bawah singkatan umum CMA. Kesemua mereka adalah keturunan dan dikaitkan dengan kemerosotan sel-sel saraf dari saraf tunjang, yang bertanggungjawab untuk fungsi motor.

Antara Patologi genetik pada kanak-kanak atropi otot tulang belakang menduduki tempat teratas dari segi kekerapan penyebaran. Dan kira-kira satu daripada 6 ribu kanak-kanak dilahirkan dengan diagnosis yang dahsyat. Dalam 50% kes, kanak-kanak tidak hidup hingga usia dua tahun dan mati. Selebihnya hidup adalah kecacatan.

Penyakit ini berkembang kerana mutasi gen tertentu, dan salah satunya adalah SMN1, yang dianggap sebagai "pelakunya" patologi utama, dalam setiap bentuk yang diubah suai, setiap penduduk kelima puluh planet hadir dalam kemelesetan. Ini bermakna ibu bapa yang sihat, yang tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa resesif gen yang bermutasi, mungkin mempunyai bayi dengan atrofi otot tulang belakang.

Kumpulan penyakit pertama kali digambarkan pada abad ke-19 oleh Guido Verding, yang namanya kemudiannya dinamakan salah satu jenis AGR anak-anak.

Bentuk sekolah yang paling umum di kalangan kanak-kanak adalah proksimal. Ia diwakili oleh beberapa jenis penyakit, yang tidak semua dapat dilihat dengan segera selepas kelahiran anak.

• Penyakit Verding-Hoffman - CMA jenis 1, penyakit bayi yang terukyang menunjukkan dirinya dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Ramalan dengan yang paling tidak menguntungkan, kebanyakan pesakit mati. Seorang kanak-kanak dengan SMA 1 jenis tidak boleh berdiri atau duduk atau menggulung sendiri. Ramai bayi yang baru lahir telah mengalami gangguan menghisap dan menelan refleks. Selalunya tidak ada kemungkinan pernafasan spontan atau pernafasan adalah sukar.
• Atrofi Dubovitsa - CMA jenis 2, bayi terlambat. Ia biasanya berlaku di antara umur enam bulan dan setahun setengah dan kemudian. Kanak-kanak tidak boleh berjalan, berdiri, tetapi dapat duduk, makanan tidak terganggu, dia mengatasi tugas menelan, menghisap. Berapa lama bayi akan hidup bergantung kepada keadaan otot pernafasan.
• Atrofi Kugelberg-Welander - CMA 3 jenis, kanak-kanak. Biasanya ditemui pada usia satu setengah tahun, biasanya dalam tempoh dua tahun. Prognostically bentuk yang lebih baik. Pesakit-pesakit kecil boleh berdiri, duduk, bergerak, tetapi mengalami kelemahan yang besar, oleh itu dalam kebanyakan kes memerlukan kerusi roda, tanpa aktiviti biasa yang normal mereka sukar.
• Atrophy Kennedy - CMA jenis 4, bulbospinalnaya. Biasanya dianggap sebagai bentuk dewasa, tetapi kadang-kadang dikesan pada kanak-kanak selepas 15 tahun. Pengaruh kehidupan jarang terjejas, melemahkan otot secara perlahan, secara beransur-ansur, seseorang yang menjalani kehidupan normal dan menganggap dirinya sihat, akhirnya menjadi kurang upaya dan kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri.

Di kalangan kanak-kanak, bukan sahaja bentuk terpencil dari SMA direkodkan, apabila tidak ada yang mengganggu kecuali distrofi otot, tetapi juga gabungan bentuk, apabila atrofi tulang belakang bukan satu-satunya diagnosis dan kanak-kanak mempunyai masalah genetik atau kongenital yang lain seperti cacat jantung dan vaskular, oligofrenia.

Seperti yang telah disebutkan, kita bercakap tentang penyakit genetik, dan sebab itu sebab-sebab kejadiannya adalah bidang mencari ahli genetik. Anak mewarisi salah satu gen resesif pada kromosom kelima (ini mungkin gen SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

Kebarangkalian penghantaran gen tersebut kepada keturunan dari pembawa adalah tinggi - 25%. Jika kedua-dua ibu dan ayah adalah pembawa tersembunyi gen gen yang dimutasi, maka kebarangkalian AGR dalam kanak-kanak adalah 50%. Gen yang tidak normal yang dijejaskan menghalang pengeluaran protein SMN yang normal dan sel-sel saraf yang bertanggungjawab terhadap fungsi motor otot-otot di dalam saraf tunjang secara beransur-ansur mula mati. Proses kematian mereka terus berlaku walaupun bayi dilahirkan.

Gejala bergantung kepada jenis penyakit. Oleh kerana kita menganggap hanya empat jenis kanak-kanak, harus diperhatikan bahawa kelemahan otot dan atrofi otot adalah ciri-ciri semua. Jika tidak, setiap jenis mempunyai gambaran klinikal sendiri dan ciri tersendiri.

• Jenis CMA 1 (Verding-Hoffman Atrofi) boleh didapati untuk pengesanan walaupun semasa kehamilan. Doktor mungkin mengesyaki penyakit itu dalam janin dengan kacau yang sangat perlahan. Tetapi untuk mengesahkan diagnosis pada tahap membawa kanak-kanak itu sukar, ia biasanya berlaku selepas melahirkan. Seorang kanak-kanak dengan atrofi sedemikian tidak dapat memegang kepala sendiri, melambung dari sisi ke sisi, dia tidak duduk. Dia hampir selalu berbaring di belakang, posturnya santai, dia tidak menaikkan kakinya, tidak membawa mereka bersama, tidak meletakkan telapak tangannya bersama-sama. Di peringkat awal, ada masalah besar untuk memberi makan kepada anak itu, kerana dia menelan ternyata sangat teruk atau tidak berfungsi. Kebanyakan kanak-kanak mati sebelum usia dua tahun. Ada yang berjaya hidup hingga tujuh atau lapan tahun, tetapi atrofi hanya meningkat. Biasanya kematian berlaku disebabkan kekurangan jantung, paru-paru, organ-organ pencernaan.
• Jenis CMA 2 (atrophy Dubovitsa) semasa kelahiran, biasanya tidak dikesan, kerana kanak-kanak dapat bernafas, menelan makanan, dan hanya selepas enam bulan kemajuan atrofi otot menjadi jelas. Sekiranya gejala pertama berlaku pada usia apabila kanak-kanak telah belajar untuk berdiri di dalam katil, maka tanda pemotongan kaki, setitik serbuk yang tidak munasabah boleh menjadi tanda terang. Secara beransur-ansur, ia menjadi sukar untuk ditelan. Dari masa ke masa, kanak-kanak itu mula memerlukan kerusi roda.
• CMA 3 jenis (amyotrophy of Kügelberg-Welander) boleh muncul di mana-mana umur selepas 2 tahun. Seorang kanak-kanak yang biasanya tumbuh dan berkembang secara beransur-ansur mula mengadu kelemahan, biasanya di bahagian bahu, lengan bawah. Ketika ia berlangsung, ia menjadi sukar baginya untuk berlari, berjalan tangga, jongkok. Ia semua bergantung kepada penjagaan - ada yang mengekalkan keupayaan untuk bergerak secara bebas selama bertahun-tahun.
• Jenis CMA 4 (atrophy Kennedy) hanya terdapat pada pesakit lelaki, kerana ia dianggap dikaitkan dengan kromosom seks X. Tanda-tanda pertama adalah kelemahan di rantau otot paha, saraf kranial terjejas secara beransur-ansur. Penyakit ini perlahan perlahan.

Malangnya, sains perubatan kini tidak dapat menawarkan kaedah dan cara untuk rawatan SMA. Tiada kaedah sedemikian. Untuk mengekalkan fungsi badan dan memaksimumkan tempoh sehingga kanak-kanak boleh bergerak sendiri, ubat-ubatan seperti Prozerin, Oksazil. Mereka mengurangkan aktiviti enzim mampu mempertahankan asetilkolin, yang menghantar nadi pengujaan melalui serat sistem saraf.

Juga disyorkan penggunaan ubat-ubatan yang sistematik yang meningkatkan metabolisme tenaga di peringkat sel, vitamin B kumpulan, ubat nootropik, serta persiapan asid kalium dan nikotinik.

Seorang kanak-kanak dengan SMA diet protein tinggi yang ditunjukkanTetapi kajian baru-baru ini telah menunjukkan bahawa peranan diet agak dibesar-besarkan - tidak ada bukti bahawa kandungan protein yang tinggi dalam makanan sekurang-kurangnya dalam beberapa cara memberi kesan kepada kadar perkembangan penyakit.

Bantu memperpanjang masa hidup yang lebih atau kurang memuaskan akan membantu urutan terapeutik, UHF, elektroforesis, senaman pernafasan untuk mengekalkan otot pernafasan, berenang. Memakai peralatan ortopedik tulang belakang dan tulang belakang yang disyorkan adalah disyorkan.

Lebih banyak maklumat mengenai penyakit ini memberitahu pakar dalam video di bawah.