Gejala dan rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak

Dalam bayi yang baru lahir dan bayi, pelbagai penyakit yang diwarisi sering dicatatkan. Kursus sebahagian dari mereka sangat sukar dan berbahaya untuk perkembangan akibat jangka panjang. Patologi ini termasuk fibrosis kistik.

Keabnormalan kongenital di mana kerusakan kongenital berlaku dalam kerja kumpulan berlainan endokrin disebut fibrosis sista. Jika diterjemahkan dari bahasa Latin, nama penyakit itu akan diterjemahkan secara literal sebagai "Lendir tebal". Ini adalah gambaran yang sangat luas tentang intipati patologi kongenital ini. Semua kelenjar yang bertanggungjawab dalam badan untuk pembentukan rahsia (lendir), tidak berkesan.

Ciri ini disebabkan oleh kehadiran kecacatan anatomi berterusan di dalam badan, yang timbul pada peringkat kelahiran kehidupan kecil dalam utero. Penyakit ini mempunyai kecenderungan keturunan yang jelas. Dalam keluarga di mana kanak-kanak dengan fibrosis cyst dilahirkan, keturunan muncul dengan jelas.

Penyakit ini agak sukar. Keburukan penyakit memerlukan rawatan wajib di hospital dengan pengenalan pelbagai jenis ubat. Gejala-gejala penyakit yang tidak menguntungkan pertama dalam sesetengah kes muncul dalam kanak-kanak sehingga setahun. Mereka mengenakan jejak penting pada jiwa bayi, dengan ketara mengganggu kesejahteraan keseluruhan mereka.

Pelanggaran dalam penyakit ini terbentuk di peringkat genetik. Perubahan ini diteruskan dari satu generasi ke generasi. Selalunya, gangguan ini dikaitkan dengan kehadiran mutasi tertentu yang telah berlaku dalam radas genetik. Akibatnya, kerja semua kelenjar endokrin terganggu. Mereka mula menghasilkan rahsia yang agak kental yang stagnasi dalam lumen organ-organ dan menyebabkan banyak gangguan dalam kerja mereka.

Adalah penting untuk mengetahui bahawa lendir tebal adalah medium nutrien yang sangat baik untuk pembangunan pelbagai mikroorganisma, termasuk patogen. Ciri ini menimbulkan kecenderungan peningkatan jangkitan bakteria atau virus pada kanak-kanak yang sakit. Imuniti dikurangkan hanya menyumbang kepada penyebaran patogen pesat di seluruh badan untuk tempoh masa yang singkat.

Para saintis mencatatkan bahawa jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen untuk penyakit tertentu, maka patologi dapat berkembang pada bayi dengan probabilitas 25%. Ia tidak semestinya kanak-kanak itu boleh sakit. Dia mungkin seorang pembawa dan sama sekali tidak mengetahui apa yang membawa gen yang rosak. Di masa depan, dia dapat menyampaikannya kepada anak-anak dan cucu-cucunya. Kadang-kadang penyakit ini berkembang selepas satu generasi.

Untuk mewujudkan kehadiran gen sekalipun hanya boleh dilakukan dengan menjalankan ujian diagnostik. Untuk mengesan fibrosis sista di pembawa dengan tanda luar adalah mustahil.

Kerosakan genetik membawa kepada perkembangan penyakit ini. Mereka menyumbang kepada pelanggaran aliran keluar rembesan dari organ yang menghasilkannya. Keterukan penyakit mungkin berbeza. Bagi kebanyakan bayi, penyakit ini agak teruk. Kekurangan rawatan boleh membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa dan menyebabkan akibat yang mengancam nyawa.

Dalam sesetengah kes, simptom-simptom penyakit yang pertama dapat dilihat dalam bayi. Mereka biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama selepas bayi dilahirkan.

Menariknya, kes-kes yang didaftarkan secara rasmi penyakit ini jauh lebih tinggi di Eropah dan Amerika. Ini dapat dijelaskan dengan kehadiran ujian diagnostik terbaik dan radas, yang membolehkan untuk mengesan penyakit pada tanda awal. Di Rusia, sejak beberapa tahun yang lalu, diagnosis patologi ini telah menjadi lebih baik. Walau bagaimanapun, di beberapa kawasan di negara ini, penyakit ini masih dikesan oleh doktor yang agak lewat.

Memandangkan lokalisasi perubahan utama, doktor mengenal pasti beberapa varian penyakit. Mereka boleh berlaku pada bayi dengan cara yang berbeza dan disertai dengan kemunculan gejala klinikal tertentu. Keparahan mereka bergantung pada keadaan awal bayi dan kehadiran penyakit kronik yang bersamaan dengan organ dalaman.

Terdapat beberapa varian klinikal penyakit ini:

• Borang pulmonari. Gejala-gejala buruk penyakit mula muncul pada bulan pertama selepas kelahiran bayi. Patologi ini disertai dengan fungsi gangguan pernafasan, penghadaman dan pembiakan. Varian pulmonari penyakit ini berlaku pada kira-kira satu daripada lima kanak-kanak yang menderita fibrosis sista. Seluruh prosedur diagnostik digunakan untuk mendiagnosis penyakit, termasuk ujian sinar-X dan ujian makmal.

• Bentuk usus. Ditemui dalam amalan kanak-kanak sangat jarang berlaku. Menurut statistik, tidak lebih dari 5% daripada semua kes direkodkan. Bentuk penyakit ini disertai dengan rupa gejala ciri yang berkaitan dengan gangguan pencernaan pada kanak-kanak. Biasanya dikesan pada bayi dengan pengenalan makanan tambahan mereka.
• Borang bercampur. Pilihan yang paling biasa dalam amalan kanak-kanak. Disertai oleh luka gabungan hampir semua kelenjar endokrin. Ia menimbulkan kemunculan pelbagai gejala buruk penyakit ini. Rawatan keterlanjuran dilakukan di hospital dengan menggunakan ubat mahal khusus.

Sesetengah pakar juga mengenal pasti beberapa bentuk penyakit genetik. Ini termasuk pilihan berikut:

• atipikal;
• dipadamkan;
• hepatik;
• elektrolit;
• dengan halangan meconium.

Dalam 80% kes, bentuk campuran penyakit dicatatkan. Ia adalah paling sukar di semua peringkat umur. Untuk menghapuskan gejala-gejala buruk penyakit ini adalah diagnosis tepat pada masanya dan penyediaan taktik rawatan yang betul. Rawatan ketegangan dalam kes ini adalah tugas hospital. Semua bayi yang mengalami kecenderungan genetik terhadap perkembangan penyakit ini mesti diperhatikan di doktor. Bentuk klinikal yang berbeza penyakit ini menyebabkan kanak-kanak mengalami banyak gejala buruk.

Manifestasi klinikal boleh sangat berbeza. Ramai daripada mereka muncul pada usia yang sangat awal. Walau bagaimanapun, beberapa gejala berkembang secara beransur-ansur. Kursus penyakit biasanya berlanjutan. Dalam sesetengah kes, penyakit ini diperburuk dengan penambahan komplikasi.

Antara simptom penyakit paling khas adalah seperti berikut:

• Pembangunan obstruksi meconium. Ia berlaku dalam kira-kira 20-25% kes. Dalam kes ini, usus menjadi tersekat dengan meconium. Dalam anak yang sihat, selepas melahirkan, meconium (najis pertama selepas kelahiran) keluar sendiri.Dalam bayi dengan fibrosis sista, ini tidak berlaku.

• Kemunculan rasa "asin" pada kulit. Biasanya, gejala ini dikesan oleh ibu bapa bayi yang baru lahir apabila mereka mencium seorang anak. Fungsi kelenjar terjejas membawa kepada fakta bahawa komposisi kimia rahsia badan berubah. Mereka meningkatkan jumlah ion natrium klorida, yang menyumbang kepada rupa rasa tertentu.
• Terlibat dalam pembangunan fizikal. Selalunya berkembang pada kanak-kanak dengan penyakit semasa jangka panjang. Biasanya, anak-anak sakit tidak mendapat berat badan. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa selera makan mereka sepenuhnya dipelihara atau dikurangkan sedikit. Penyimpangan berterusan dari penunjuk umur norma sering mengiringi fibrosis sista.

• Jaundice. Biasanya gejala ini adalah ciri-ciri banyak bayi yang baru dilahirkan. Walau bagaimanapun, ia melepasi mereka sendiri dan tidak memerlukan pelantikan rawatan khusus. Dalam bayi dengan fibrosis sista, penyakit kuning boleh berterusan. Untuk menghapuskan keadaan ini, rawatan yang kompleks diperlukan.
• Keterlaluan dan kelikatan semua rahsia biologidihasilkan oleh kelenjar sekretori. Kehadiran mukus seperti di dalam paru-paru menimbulkan batuk produktif yang berterusan. Apabila menyertai jangkitan bakteria sekunder dalam bayi, bronkitis bakteria atau pneumonia mungkin berlaku. Rawatan keadaan seperti ini biasanya panjang dengan pelantikan dosis besar antibiotik.

• Pelanggaran pernafasan hidung. Rahsia melekit menyumbang kepada perkembangan rhinitis kronik pada kanak-kanak - sejuk. Selalunya gejala ini menunjukkan dirinya pada bayi dengan bentuk fibrosis cystic yang bercampur. Permohonan dalam kes ini, titisan vasoconstrictor biasa untuk hidung tidak membawa kesan positif yang dinyatakan.
• Penghadaman terjejas. Biasanya ditunjukkan oleh rasa sakit di rongga perut dan pelanggaran kerusi. Di dalam usus kanak-kanak yang mengidap fibrosis sista, pelbagai mikroba "putrefaktif" mudah diselesaikan. Perkembangan pesat mereka membawa kepada perkembangan gangguan patologi berterusan. Ini sering ditunjukkan oleh sembelit atau cirit-birit.

• Kesakitan selepas mengambil makanan berlemak dan goreng di hypochondrium kiri. Gejala ini berlaku disebabkan oleh perkembangan pankreatitis kronik, yang berlaku di fibrosis sista usus dan bercampur.
• Dyspnea dan perkembangan pernafasan tidak berfungsi.. Kursus yang berpanjangan dan teruk boleh membawa kepada kemunculan gejala kegagalan pernafasan pada kanak-kanak. Ciri ini sangat tidak menyenangkan. Normalisasi kerap memerlukan hospitalisasi bayi di hospital.

• Menukar tingkah laku anak. Seperti penyakit serius pasti akan menyebabkan beberapa pelanggaran dalam perkembangan mental bayi. Lazimnya, kanak-kanak yang menderita fibrosis sista belajar lebih buruk dan kurang belajar kursus program sekolah. Keterukan penyakit menyebabkan kemerosotan yang ketara dalam kesejahteraan kanak-kanak. Dia menjadi gementar, mendengung, enggan sebarang kenalan.
• Sesetengah keperahan kulit. Ibu bapa yang berminat akan mendapati bahawa kulit bayi dengan fibrosis sista menjadi pucat. Sesetengah bayi telah menyatakan tanda-tanda kekeringan kulit yang berlebihan. Mereka mudah terdedah kepada apa-apa kesan traumatik dan selalunya boleh menjadi suppurate.

• Pertumbuhan polip di hidung. Selalunya berlaku sebagai akibat jauh dari penyakit ini. Ia didaftarkan terutamanya pada masa remaja. Polip yang pesat berkembang di laluan hidung boleh menghalang pernafasan hidung, yang juga menyumbang kepada kemerosotan kesejahteraan kanak-kanak.
• Kekeringan berlebihan di dalam mulut. Pelanggaran pada kelenjar menyebabkan fakta yang mengganggu proses pembentukan air liur. Ini menyumbang kepada kemunculan kesukaran dalam kanak-kanak dengan pemakanan makanan, terutamanya pepejal. Keadaan ini menyebabkan penurunan selera makan dan berat badan.

Untuk menentukan kehadiran tanda-tanda positif penyakit itu sudah boleh dilakukan pada 8-12 minggu perkembangan bayi janin. Anda juga boleh mengesyaki penyakit itu dengan pemeriksaan.

Dalam kes diagnostik kompleks, reanalisis diperlukan. Ini adalah perlu untuk menentukan diagnosis yang tepat. Di samping ujian makmal, doktor mengkaji ciri-ciri sejarah keluarga. Mereka menjalankan kaji selidik genetik ibu bapa anak yang sakit, dan juga membuktikan kemungkinan mereka mempunyai bayi yang sakit pada masa akan datang.

Untuk diagnosis pranatal, beberapa ujian digunakan:

• Penentuan kuantitatif tahap trypsin dalam darah kering. Digunakan sebagai salah satu ujian diagnostik untuk fibrosis sista.
• Ujian peluh. Untuk melakukan ini, tentukan jumlah ion natrium dan klorin dalam peluh. Untuk tujuan ini, bayi adalah pra-elektroforesis pra-dilakukan dengan pengenalan pilocarpine. Bahan kimia ini boleh mengaktifkan kelenjar peluh. Ujian boleh dilakukan kepada semua bayi yang lebih tua dari seminggu dari saat lahir.

• Menjalankan coprogram. Membolehkan anda menubuhkan kehadiran gangguan fungsi sistem pencernaan. Sebilangan besar komponen makanan yang tidak dicerai dengan kandungan lemak dan otot yang penting menunjukkan adanya kehadiran fibrosis sista pada kanak-kanak. Ujian makmal ini tidak khusus dan mempunyai makna sekunder.
• Melakukan pemeriksaan menyeluruh dada. Ini termasuk: radiografi, spirometri dan auskultur fizikal. Dengan adanya batuk basah, pemeriksaan bacteriological dahak juga dijalankan. Kompleks diagnostik sedemikian membantu untuk mengecualikan penyakit bronchopulmonary sama dengan fibrosis sista.

Malangnya, tiada ubat untuk fibrosis sista. Jika kanak-kanak mempunyai tanda-tanda penyakit klinikal, maka anda hanya boleh mengurangkan sedikit keparahannya. Terapi dalam kes ini tidak bertujuan untuk menghapuskan punca penyakit ini, kerana ini mustahil, tetapi untuk mengurangkan kejadian buruk.

Pemakanan memainkan peranan yang amat penting dalam rawatan penyakit berbahaya ini. Ia sepatutnya sangat tinggi kalori. Biasanya, jumlah kandungan kalori diet terapeutik untuk bayi dengan fibrosis sista adalah 10-15% lebih tinggi daripada biasa.

Kemasukan protein berkualiti tinggi ke dalam diet harian seorang kanak-kanak yang sakit adalah sangat penting. Pelbagai molekul protein diperlukan untuk membina sel-sel badan anda sendiri. Pada zaman kanak-kanak ini diperlukan, kerana ia memastikan pertumbuhan dan perkembangan bayi. Dalam piramid makanan, bahagian karbohidrat kompleks berkurangan sedikit. Lemak dari diet tidak dikecualikan. Dari makanan itu perlu dikeluarkan semua sayur-sayuran yang mengandungi sejumlah besar serat kasar yang tidak diproses.

Untuk mengekalkan imbangan elektrolit air memerlukan penggunaan mandatori jumlah air yang mencukupi. Minuman, buah-buahan dan buah-buahan beri, minuman atau jus yang sesuai. Bagi bayi yang mempunyai tanda pankreatitis atau mengalami bentuk fibrosis sista usus, cecair terlalu manis harus dicairkan dengan air rebus.

Rawatan ubat membantu mengatasi pelbagai gejala fungsi penyakit. Oleh itu, dalam kes kekurangan enzimatik pankreas, cara-cara digunakan untuk membantu menghapuskan kekurangan ini. Ini termasuk: Pancreatin, Panzinorm, Creon dan lain-lain.

Untuk meningkatkan ubat pernafasan digunakan dengan kesan bronkodilator. Mereka membantu menghilangkan kahak yang melekit dari saluran pernafasan. Ini termasuk: Ambroxol, Bromhexine, ACC, Fluivort dan lain-lain. Mereka boleh ditadbir dalam bentuk syrup manis atau tablet. Dalam sesetengah kes, penyedutan lebih banyak dengan pengenalan bentuk aerosol ubat-ubatan yang sedia ada.

Sekiranya terdapat jangkitan bakteria yang memburukkan lagi perjalanan penyakit, maka agen-agen antibakteria ditetapkan. Biasanya ubat terpilih dari kumpulan cephalosporins atau fluoroquinolones. Mereka ditugaskan ke kadar pertukaran. Rawatan komplikasi bakteria dilakukan dalam keadaan pegun di bawah pengawasan biasa profesional perubatan.

Kanak-kanak yang mempunyai fibrosis kistik perlu berada di ubat di doktor sepanjang hayatnya. Perkembangan penyakit ini memerlukan pemantauan teratur dan rapat. Biasanya, dengan rawatan yang mencukupi untuk membesar-besarkan penyakit, perjalanan patologi ini sangat dikawal.

Mengenai fibrosis kistik, lihat video berikut.