Hemophilia pada kanak-kanak

Penyakit seperti ini, seperti hemofilia, diwarisi dan ditunjukkan oleh pendarahan dan hematoma yang kerap. Mengapa ia muncul dalam kanak-kanak, bagaimana ia dapat dikesan dan boleh disembuhkan?

Hemofilia adalah penyakit di mana seseorang sering mengalami pendarahan jangka panjang.

Penyakit ini secara genetik ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Penyakit itu muncul secara mendadak pada lelaki kerana ia dikaitkan dengan pemindahan gen yang dikaitkan dengan kromosom X. Wanita dengan pemindahan gen tersebut menjadi pembawa.

Sebuah gen yang menderita hemofilia bertanggungjawab untuk pembekuan darah, khususnya, untuk kehadiran dalam darah kanak-kanak beberapa bahan yang terlibat dalam pembekuan (mereka dipanggil faktor koagulasi).

Mengambil kira faktor mana yang hilang, jenis berikut dibezakan:

• hemophilia A adalah yang paling biasa dan dikaitkan dengan ketiadaan faktor VIII;
• hemofilia B - untuk jenis ini, tiada faktor IX dalam badan kanak-kanak;
• hemofilia C adalah jenis paling jarang yang kini dirujuk sebagai koagulopati.

Gejala semua patologi ini adalah sama, namun, menentukan jenis penyakit ini sangat penting untuk rawatan.

Kerana ketiadaan faktor pembekuan tertentu, proses pembentukan bekuan darah terganggu jika kapal-kapal tersebut rosak. Dalam kes ini, pendarahan di hemofilia diwakili oleh jenis hematomatous, yang ditangguhkan.

Sejurus selepas kapal itu rosak, platelet darah bertanggungjawab untuk pembekuan darah, membentuk pembekuan darah primer. Walau bagaimanapun, thrombus ini tidak dapat menghentikan pendarahan sepenuhnya, dan sejak pembentukan thrombus akhir adalah mustahil kerana kekurangan faktor pembekuan yang diperlukan, pendarahan itu akan diteruskan dan bertahan untuk masa yang agak lama.

Bergantung kepada keparahan hemofilia, ia boleh:

• pendarahan ringan muncul hanya dalam kes kecederaan dan prosedur perubatan);
• sederhana - hematomas adalah meluas, penyakit itu muncul pada zaman kanak-kanak);
• teruk - penyakit ini dikesan dalam tempoh neonatal).

Gejala utama hemofilia dalam kanak-kanak ialah:

1. Pendarahan
2. Hematomas.
3. Hemarthrosis.

Penyakit ini terutamanya ditunjukkan oleh pendarahan yang berlebihan. Pesakit secara berkala mempunyai pendarahan penyetempatan yang berlainan. Ciri perdarahan semacam itu adalah ketidakkonsistenan mereka dengan keterukan faktor merosakkan, serta penampilan dari masa ke masa, dan tidak selepas kecederaan. Oleh kerana pendarahan seperti semasa pergigian dan prosedur perubatan lain, serta kecederaan, kanak-kanak kehilangan banyak darah. Sekiranya pendarahan dari gusi atau dari hidung bermula, maka kaedah biasa tidak dapat menghentikannya.

Dengan sedikit kecederaan pada pesakit dengan hemofilia, hematomas besar muncul. Darah di dalamnya untuk masa yang lama tidak menebal. Ia juga sangat biasa bagi kanak-kanak untuk membina hemarthrosis (pendarahan di dalam sendi), di mana bengkak sendi, sakit, berhenti berfungsi. Dalam kebanyakan kes, lutut, siku, dan buku lali akan terjejas.

Pada anak-anak bulan pertama kehidupan, penyakit ini sering muncul dalam bentuk cephalhematome - hematoma muncul di kepala dan dapat menduduki kawasan yang besar.

Satu lagi gejala yang berlaku pada bayi baru lahir adalah pendarahan dari tali pusat. Lebih-lebih lagi, dalam kebanyakan bayi, hemofilia tidak dapat dilihat sama sekali, kerana pembekuan darah pada bulan pertama kehidupan diberikan oleh bahan-bahan yang terdapat dalam susu ibu.

Penyakit ini amat berbahaya dengan penampilan mendadak pendarahan dalam tisu otak atau saraf tunjang, serta pendarahan pada organ penting lain. Dengan bentuk penyakit yang teruk pada 10% bayi yang baru lahir muncul pendarahan serebrum, mengancam nyawa mereka.

Juga di antara komplikasi penyakit termasuk penampilan kesakitan kronik, arthropathy, contractures, anemia, pseudotumor. Hematomas boleh memerah arteri, saraf, usus, menyebabkan nekrosis, gangguan kepekaan, halangan dan masalah lain. Dalam kes pendarahan retropharyngeal, bayi boleh mati lemas.

Di samping itu, pesakit dengan hemofilia sentiasa berisiko terkontaminasi penyakit yang ditularkan melalui darah, kerana dia terpaksa menerima ubat dari darah penderma.

• Anomali boleh didiagnosis sebelum bayi dilahirkan.
• Pada bayi yang baru lahir, idea tentang kehadiran hemofilia mungkin disebabkan oleh pendarahan yang berpanjangan dari tali pinggang puting, serta rupa hematomas.
• Pada kanak-kanak yang lebih tua, kecurigaan boleh disebabkan oleh pendarahan yang kerap dari hidung, hematomas yang meluas pada musim gugur, lebam tidak dapat diserap untuk waktu yang lama, dan hemarthrosis dalam sendi besar.

Kajian pertama akan mendedahkan pemanjangan masa pembekuan dalam prothrombin biasa dan ujian trombin. Selepas itu, mengklasifikasikan analisis dilakukan, yang menentukan tahap faktor pembekuan.

Untuk rawatan hemofilia, penggantian faktor pembekuan yang hilang digunakan. Dengan bantuan suntikan ke dalam darah pesakit, mereka menyuntik faktor yang tidak dihasilkan olehnya. Dadah terbuat dari darah penderma. Dengan penyakit jenis A, adalah mungkin untuk transfuse darah segar, kerana faktor VIII dimusnahkan semasa penyimpanan berpanjangan. Untuk rawatan jenis B, darah tin boleh digunakan, kerana faktor kesembilan tidak dimusnahkan semasa penyimpanan bahan penderma.

Sekiranya kanak-kanak membangkitkan hemarthrosis, bergantung kepada keparahannya, menetapkan rehat dan immobilisasi, pembedahan hematoma atau rawatan pembedahan.

Sekiranya bapa sihat dan ibu mempunyai gen hemofilia, maka anak-anak boleh menjadi sihat (jika anak mendapat kromosom X yang sihat) atau sakit (jika anak itu mempunyai kromosom X dengan penyakit gen). Anak-anak perempuan dalam keluarga sedemikian boleh sama sekali sihat atau menjadi pembawa gen penyebab penyakit.

Walaupun penyakit itu tidak dapat disembuhkan, terima kasih kepada terapi yang sesuai, kesihatan orang dengan hemofilia dapat dikekalkan pada tahap yang memuaskan. Semua kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan hemofilia dimasukkan ke dalam pendaftaran dispensari. Ibu bapa mereka diberitahu mengenai ciri-ciri penjagaan pesakit, dan juga cara memberi pertolongan pertama kepada anak untuk pendarahan.

Adalah penting untuk mewujudkan semua keadaan untuk perkembangan normal bayi, serta untuk mengelakkan pendarahan. Kanak-kanak dengan penyakit ini tidak boleh berfungsi secara fizikal, jadi anda harus memberi tumpuan kepada kerja intelektual.

Jangan mengelirukan hemofilia dan jangkitan hemophilic, dari mana kanak-kanak diberi vaksin pada usia dini. Ini adalah penyakit yang berbeza dan tidak ada vaksin untuk hemofilia. Bagi vaksinasi dengan hemofilia, ia tidak dibatalkan, tetapi disyorkan. Walau bagaimanapun, suntikan kepada anak sakit hanya boleh dilakukan secara subkutan.