Apakah pemeriksaan semasa kehamilan dan bagaimana ia dilakukan?

Salah satu momen yang paling menarik untuk seorang wanita semasa tempoh kelahiran adalah pemeriksaan untuk keabnormalan kongenital janin. Mereka dijalankan untuk semua wanita hamil, tetapi tidak setiap ibu mengandung diberitahu dan menjelaskan dengan terperinci apa jenis penyelidikan itu dan apa yang berdasarkannya.

Dalam hal ini, pemeriksaan ditumbuhi dengan banyak prasangka, sesetengah wanita enggan menjalani prosedur untuk "tidak membuang saraf mereka". Kami akan menerangkan apa diagnostik ini dalam artikel ini.

Saringan adalah pemeriksaan, pemeriksaan, penyisihan. Ini adalah makna kata Inggeris ini, dan ia sepenuhnya mencerminkan intipati diagnostik. Pemeriksaan pranatal adalah satu set kajian yang membolehkan kira risiko patologi genetik.

Mereka hanya menunjukkan betapa tinggi risiko kelahiran bagi wanita yang diberikan pada umurnya, anamnesis, kehadiran tabiat buruk, dan lain-lain, dari seorang kanak-kanak dengan keabnormalan genetik.

Pemeriksaan pranatal semasa mengandung diperkenalkan di peringkat kebangsaan dan Ia menjadi wajib lebih daripada dua dekad lalu. Pada masa ini, adalah mungkin untuk mengurangkan jumlah anak yang dilahirkan dengan kecacatan perkembangan kasar, dan diagnosis pranatal memainkan peranan penting dalam hal ini.

Istilah-sifat di mana kajian-kajian ini dijalankan, berikan wanita itu peluang untuk menamatkan kehamilan, jika prognosis yang tidak disahkan disahkan, atau meninggalkan dan melahirkan kanak-kanak dengan patologi, tetapi melakukannya secara sedar.

Pemeriksaan takut atau enggan menyampaikannya tidak begitu munasabah. Lagipun, hasil kajian yang sederhana dan tidak menyakitkan ini tidak memerlukan apa-apa.

Jika mereka berada dalam julat normal, ini hanya mengesahkan bahawa anak itu berfungsi dengan baik, dan ibu boleh menjadi tenang.

Sekiranya seorang wanita berisiko, menurut keputusan ujian, ini tidak bermakna bahawa bayi itu sakit, tetapi mungkin alasan untuk penyelidikan tambahan, yang seterusnya dapat menunjukkan kehadiran atau ketiadaan keabnormalan kongenital dengan kebarangkalian 100%.

Pemeriksaan dilakukan secara percuma, di mana-mana klinik antenatal, pada masa kehamilan tertentu. Baru-baru ini, apabila kehamilan selepas 30 atau 35 tahun tidak dianggap sebagai fenomena yang luar biasa, kajian sememangnya penting, kerana dengan usia, dan ini bukan rahsia, risiko usia melahirkan bayi dengan peningkatan anomali.

Sudah tentu, untuk menyediakan semua kemungkinan patologi yang mungkin ada pada anak, tiada teknik perubatan dapat. Pemeriksaan pranatal tidak terkecuali.Kajian hanya mengira kemungkinan kanak-kanak mempunyai salah satu daripada patologi berikut.

Ini adalah perubahan kongenital dalam bilangan kromosom, di mana 47 kromosom hadir dalam karyotype dan bukannya 46. Kromosom tambahan diperhatikan dalam 21 pasang.

Sindrom ini mempunyai beberapa ciri-ciri yang dikurniakan seorang kanak-kanak - wajah yang rata, memendekkan tengkorak, tompok rata, anggota pendek, dan leher yang lebar dan pendek.

Dalam 40% kes, kanak-kanak tersebut dilahirkan dengan cacat jantung kongenital, dalam 30% - dengan strabismus. Kanak-kanak seperti ini dipanggil "cerah" kerana fakta bahawa mereka tidak pernah agresif, mereka baik dan sangat sayang.

Sebelum pengenalan pemeriksaan, dia bertemu di salah satu daripada 700 bayi baru lahir. Selepas pemeriksaan menjadi ubiquitous, dan wanita diberi peluang untuk memutuskan sama ada meninggalkan anak dengan sindrom ini, bilangan bayi yang "cerah" merosot - sekarang terdapat lebih daripada 1,200 anak yang sihat setiap bayi yang baru lahir.

Genetik telah membuktikan hubungan langsung antara umur ibu dan kemungkinan Sindrom Down dalam kanak-kanak:

• seorang gadis berusia 23 tahun boleh mendapat bayi sedemikian dengan kebarangkalian 1: 1563;
• seorang wanita berusia 28-29 tahun mempunyai peluang 1: 1000 untuk memiliki anak "solar";
• jika ibu berusia 35 tahun, tetapi belum berusia 39 tahun, maka risiko sudah 1: 214;
• dalam wanita hamil pada usia 45 tahun, risiko seperti itu, adalah 1: 19. Iaitu, daripada 19 wanita pada usia ini, seseorang melahirkan anak dengan sindrom Down.

Malformasi kongenital yang berkaitan dengan trisomi 18 kromosom kurang biasa daripada sindrom Down. Rata-rata, satu daripada 3,000 kanak-kanak secara teorinya dilahirkan dengan anomali sedemikian.

Dalam kes terlambat (selepas 45 tahun), risiko ini adalah kira-kira 0.6-0.7%. Selalunya, patologi berlaku pada janin wanita. Risiko mempunyai bayi seperti itu lebih tinggi pada wanita dengan diabetes.

Kanak-kanak tersebut dilahirkan pada waktunya, tetapi dengan berat badan rendah (kira-kira 2 kg). Biasanya pada bayi dengan sindrom ini, tengkorak dan struktur wajah berubah. Mereka mempunyai rahang bawah yang sangat kecil, mulut kecil, mata kecil sempit, telinga cacat - mungkin tidak ada telinga dan gumpalan.

Meatus pendengaran juga tidak selalu ada, tetapi walaupun terdapat satu, ia sangat sempit. Hampir semua kanak-kanak mempunyai anomali struktur kaki jenis "goyang", lebih daripada 60% mempunyai cacat jantung kongenital. Semua kanak-kanak mempunyai anomali cerebellum, kerentanan mental yang teruk, kecenderungan untuk kejang.

Bayi semacam itu tidak hidup lama - lebih daripada separuh tidak hidup sehingga 3 bulan. Hanya 5-6% kanak-kanak boleh hidup hingga setahun, unit jarang yang bertahan walaupun selepas setahun mengalami oligofrenia yang tidak dapat dielakkan.

Ini adalah kecacatan tiub neural yang boleh berlaku di bawah pengaruh faktor-faktor buruk pada peringkat awal kehamilan (antara 3 dan 4 minggu). Akibatnya, janin mungkin tidak dapat dikembangkan atau secara umumnya tidak ada hemisfera serebrum, mungkin tidak ada tongkat tengkorak.

Kematian dari apa-apa kecacatan adalah 100%., separuh daripada anak-anak mati dalam utero, separuh kedua boleh dilahirkan, tetapi hanya enam dari sedozen mereka yang dapat hidup sekurang-kurangnya beberapa jam. Dan hanya sedikit yang dapat hidup selama seminggu.

Patologi ini lebih kerap berlaku dalam kehamilan berganda, apabila salah satu daripada kembar berkembang dengan perbelanjaan yang lain. Anomali yang paling kerap terjejas adalah perempuan.

Penyakit ini dianggap keturunan, berlaku dalam satu kes setiap 10 ribu kelahiran. Ia ditunjukkan oleh keterlaluan mental yang teruk dan banyak kecacatan.

Kanak-kanak seperti mempunyai tengkorak yang dipendekkan, ciri-ciri muka diputarbelitkan, telinga menjadi cacat, terdapat masalah dengan penglihatan dan pendengaran, anggota tubuh pendek, dan sering tidak ada jari yang cukup.

Kanak-kanak dalam kebanyakan kes juga mengalami kecacatan pada organ dalaman - jantung, ginjal, dan alat kelamin.Dalam 80% daripada kes, kanak-kanak adalah kurang ajar, mereka tidak mampu melakukan aktiviti mental yang mudah, mereka sering melumpuhkan diri sendiri, kerana tidak mengawal aktiviti motor sama sekali.

Penyakit ini dikaitkan dengan kekurangan kongenital enzim 7-dehydrocholesterol reductase, yang memastikan pembentukan kolesterol, yang diperlukan untuk semua sel hidup dalam tubuh.

Sekiranya bentuknya ringan, gejala mungkin terhad kepada sedikit gangguan mental dan fizikal, dengan bentuk teruk, kecacatan kompleks dan pengurangan mental yang mendalam adalah mungkin.

Selalunya, kanak-kanak ini dilahirkan dengan microcephaly, autisme, cacat jantung, paru-paru, buah pinggang, organ pencernaan, pendengaran, penglihatan, kekurangan imunodefisiensi, kelengkungan tulang.

Setiap orang berumur tiga puluh di planet ini adalah pembawa penyakit ini, tetapi gen yang "cacat" DHCR7 tidak selalu ditularkan kepada anak-anak, hanya satu dari 20 ribu bayi yang boleh dilahirkan dengan sindrom ini.

Ini adalah patologi genetik yang dikaitkan dengan kromosom ke-13 tambahan. Berlaku purata sekali setiap 10 ribu penghantaran. Kemungkinan bayi dengan patologi seperti ini lebih tinggi pada ibu yang "berkaitan dengan usia". Separuh daripada semua kes, kehamilan itu disertakan dengan polyhydramnios.

Kanak-kanak dilahirkan ringan (dari 2 hingga 2.5 kg), mereka mengalami penurunan saiz otak, pelbagai penyakit sistem saraf pusat, perkembangan mata, telinga, muka, celah, cyclopia (satu mata di tengah dahi).

Sembilan daripada sepuluh bayi dengan sindrom Patau mati sebelum mereka mencapai umur satu tahun. Kira-kira 2% orang yang selamat dapat hidup hingga 5-7 tahun. Mereka menderita kebodohan yang mendalam, tidak menyedari apa yang sedang berlaku, mereka tidak mampu melakukan tindakan mental yang rendah.

Peningkatan bilangan pasangan kromosom pada mana-mana peringkat boleh dikaitkan dengan "kesilapan" pada konsep, jika, misalnya, tidak satu tetapi dua spermatozoid menembusi sel telur, dan masing-masing membawa 23 pasang kromosom.

Dalam kombinasi dengan genetik ibu dalam kanak-kanak, tidak ada 46 kromosom diletakkan, tetapi 69 atau nombor lain. Kanak-kanak seperti biasanya mati di utero. Bayi baru lahir dalam masa beberapa jam atau hari, kerana pelbagai kecacatan, luaran dan dalaman, tidak sesuai dengan kehidupan.

Ini bukan penyakit keturunan, ia berlaku secara kebetulan. Dan dengan kehamilan yang akan datang, ibu bapa yang sama mempunyai peluang untuk mengulangi pengalaman negatif. Pemeriksaan pranatal juga membolehkan anda meramalkan risiko kemungkinan patologi tersebut.

Semua patologi di atas, jika risiko mereka tinggi mengikut keputusan pemeriksaan dan jika mereka disahkan sebagai hasil pemeriksaan tambahan, yang dilantik kerana wanita berada dalam kumpulan risiko, adalah alasan untuk penamatan kehamilan untuk apa-apa sebab perubatan.

Tidak akan ada pengguguran paksa atau kelahiran buatan, keputusan mengganggu kekal dengan mengandung.

Kaedah pemeriksaan pranatal adalah mudah. Mereka termasuk:

• ultrasound, yang, berdasarkan beberapa penanda ciri, membolehkan anda menilai kehadiran patologi yang mungkin;
• analisis darah biokimia dari vena, di mana kepekatan bahan dan hormon tertentu dikesan, nilai-nilai tertentu yang menjadi ciri satu atau lain-lain anomali kongenital.

Tiga pemeriksaan dijalankan semasa kehamilan:

• yang pertama sentiasa dilantik untuk tempoh 11-13 minggu;
• yang kedua memegang antara 16 dan 18 minggu;
• yang ketiga boleh dilakukan dari 32 hingga 34 minggu, tetapi dalam beberapa konsultasi istilah ini lebih setia - dari 30 hingga 36 minggu.

Bagi semua wanita mengandung yang didaftarkan, kajian saringan dirancang dan dikehendaki. Tetapi tiada siapa yang boleh memaksa seorang wanita untuk menderma darah dari urat dan membuat imbasan ultrasound sebagai sebahagian daripada diagnosis pranatal - ini sukarela.

Pertama sekali, pemeriksaan disyorkan untuk kategori wanita mengandung berikut:

• Ibu mengandung yang ingin melahirkan seorang anak selepas berusia 35 tahun (apa yang kanak-kanak itu berturut-turut tidak penting);
• wanita hamil yang sudah mempunyai anak dengan kecacatan kongenital, termasuk mereka yang mempunyai kelainan kromosom, mempunyai kes kematian janin akibat ketidaknormalan genetik dalam bayi;
• wanita hamil yang sebelum ini mempunyai dua atau lebih keguguran berturut-turut;

• wanita yang mengambil ubat, ubat-ubatan yang tidak boleh dimakan semasa hamil, pada peringkat awal perkembangan janin (sehingga 13 minggu). Ini termasuk hormon, antibiotik, psikostimulan tertentu, dan ubat lain;
• wanita yang mengandung bayi sebagai akibat dari incest (hubungan dengan saudara dekat darah - bapa, abang, anak, dan lain-lain);
• ibu-ibu masa depan yang terdedah kepada sinaran sejurus sebelum pembuahan, serta mereka yang rakan kongsi seksual terdedah kepada sinaran sedemikian;
• wanita hamil yang mempunyai saudara-mara dengan gangguan genetik dalam keluarga, dan juga jika saudara-saudara seperti itu hadir pada bapa masa depan kanak-kanak itu;
• ibu-ibu masa depan yang membawa anak yang tidak dibentuk oleh ayahnya, contohnya, mengandung melalui IVF menggunakan sperma penderma.

Tidak mustahil untuk memanggil pemeriksaan pranatal kajian yang tepat, kerana ia hanya mendedahkan kemungkinan patologi, tetapi tidak kehadirannya. Dan kerana seorang wanita perlu tahu bahawa penanda di mana juruteknik makmal akan bergantung dan program komputer yang mengira kebarangkalian dapat dikesan dalam darahnya. bukan sahaja kerana patologi dalam kanak-kanak.

Oleh itu, kepekatan hormon tertentu meningkat atau berkurangan akibat kerengsaan biasa, ARVI, dan keracunan makanan, yang mana wanita mengandung menjelang malam kajian.

Petunjuk mungkin terjejas kurang tidur, merokok, tekanan yang teruk. Jika fakta sedemikian berlaku, wanita perlu memberi amaran kepada doktor tentang perkara ini semasa berunding sebelum mendapat rujukan untuk pemeriksaan.

Setiap penyaringan adalah wajar untuk mengambil satu hari, iaitu, darah dari vena untuk penyelidikan biokimia, dan lawatan ke bilik ultrasound harus dilakukan dengan perbezaan waktu minimum.

Pemeriksaan ini juga dipanggil pemeriksaan 1-trimester. Waktu yang optimum untuknya ialah 11-13 minggu.

Dalam beberapa konsultasi wanita, istilah-istilah ini mungkin berbeza sedikit. Oleh itu, ia dibenarkan mengambil ujian pada 10 minggu penuh, pada minggu 11, dan juga pada 13 minggu penuh sebelum tempoh obstetrik 13 minggu dan 6 hari.

Pemeriksaan bermula dengan hakikat bahawa seorang wanita ditimbang, diukur oleh ketinggiannya, akan mengisi bentuk khusus semua maklumat penting diagnostik yang diperlukan untuk mengira risiko. Semakin banyak maklumat tersebut ditunjukkan, semakin tinggi ketepatan kajian.

Hasil akhirnya masih menghasilkan program komputer, tanpa perasaan dan emosi, tidak berat sebelah, dan oleh itu faktor manusia hanya penting pada tahap persiapan - pengumpulan dan pemprosesan maklumat.

Penting untuk diagnosis adalah: Umur ibu bapa, terutama ibu, berat badan mereka, kehadiran penyakit kronik (diabetes, patologi jantung, buah pinggang), penyakit keturunan, bilangan kehamilan, melahirkan anak, keguguran dan pengguguran, tabiat buruk (merokok, minum alkohol atau dadah), kehadiran ibu-ibu masa depan dan bapa saudara dengan penyakit keturunan, patologi genetik.

Pemeriksaan pertama dianggap paling penting dari ketiga-tiga. Ia memberikan gambaran yang paling lengkap tentang kesihatan dan perkembangan bayi.

Dalam bilik diagnosis ultrasound, seorang wanita sedang menunggu imbasan ultrasound yang paling biasa, yang mungkin dilakukannya untuk mengesahkan fakta kehamilan.

Pada ultrasound dalam pemeriksaan kajian saringan:

• Fizikal serbuk - sama ada semua anggota dalam stok, sama ada mereka berada. Sekiranya dikehendaki, diagnostik juga boleh mengira jari-jari di tangan bayi.
• Kehadiran organ dalaman - jantung, buah pinggang.
• OG - lilitan kepala janin. Ini adalah petunjuk diagnostik penting yang membolehkan anda menilai pembentukan lobak otak yang betul.
• KTP - jarak dari tailbone ke mahkota. Membolehkan anda menilai kadar pertumbuhan kanak-kanak, dan juga untuk menjelaskan usia kehamilan pada hari yang tepat
• LZR - saiz fronto-occipital janin.

• Kadar jantung - kadar jantung bayi, diagnostik juga menyatakan sama ada denyutan jantung itu berirama.
• Saiz dan lokasi plasenta, tempat lampiran.
• Jumlah dan keadaan saluran kord pusal (beberapa patologi genetik mungkin ditunjukkan oleh penurunan jumlah kapal).
• TVP adalah penanda utama yang membolehkan untuk menilai kemungkinan patologi yang paling biasa - sindrom Down, serta beberapa kelainan perkembangan lain (sindrom Edwards, sindrom Turner, patologi struktur tulang, hati).

Diukur oleh TBP dalam milimeter, dan penebalan ciri kulit kali ini kanak-kanak dengan kelainan kromosom dan kecacatan perkembangan tidak diingini.

Kadar TVP untuk pemeriksaan trimester pertama:

Oleh itu, jika kanak-kanak pada minggu ke-12 TVP di atas nilai-nilai normal, dan, tidak sedikit sepersepuluh milimeter, tetapi lebih banyak lagi, ultrasound dilantik semula dalam seminggu atau dua.

Kadar kelebihan sebanyak 8 mm dari had atas dan banyak lagi - satu petunjuk tidak langsung tentang kemungkinan Sindrom Turner, peningkatan sebanyak 2.5 - 3 mm mungkin merupakan tanda yang menunjukkan kemungkinan kehadiran patologi seperti Down syndrome, sindrom Edwards, dan sindrom Patau. Selepas 14 minggu, TVP tidak diukur, ia tidak mempunyai nilai diagnostik. Untuk melengkapkan gambar mesti data makmal.

Sebagai tambahan kepada TVP, diagnostik itu semestinya dianggap sebagai penunjuk informatif CTE (ukuran coccyx parietal).

Norma KTR pada pemeriksaan pertama:

Penanda sangat penting dalam pemeriksaan ultrasonik trimester pertama dianggap definisi tulang hidung dalam janin. Ketiadaannya (meratakan) adalah ciri-ciri banyak patologi genetik kongenital.

Pengalaman terbesar ibu-ibu masa depan dikaitkan dengan tulang ini, kerana tidak setiap wanita hamil berpeluang untuk memeriksa dan mengukurnya.Sekiranya bayi itu menghadap ke dalam, kembali ke sensor ultrasound, anda perlu mencuba untuk menggandakan bayi itu, jika ini tidak membawa hasil, doktor akan menikam atau menulis bahawa tidak mungkin untuk mengukur tulang hidung.

Biasanya, peraturan mengenai penanda ini agak sewenang-wenangnya, kerana ada orang yang mempunyai hidung besar, dan ada orang yang mempunyai "tombol" yang kecil. Ini "hidung" semula jadi secara teoritis boleh dilihat pada ultrasound semasa pemeriksaan pertama. Dan hidung kecil mungkin menjadi ciri keturunan, dan bukan tanda kecurangan.

Jika tidak, maka anda tidak boleh merasa kecewa, anda boleh mengulangi imbasan ultrasound dalam beberapa minggu atau melawat pakar lain, kerana orang yang berlainan boleh melihat sesuatu atau tidak melihatnya dengan cara yang berbeza, belum lagi bahawa ultrasound di klinik yang berbeza dilakukan pada peranti yang berbeza. tahap

Saiz tulang hidung (normal):

Ujian darah dalam rangka penyaringan trimester pertama dipanggil ujian berganda, kerana ia menentukan kepekatan dua bahan yang sangat penting:

• PAPP-A - protein plasma, yang menentukan hanya pada wanita hamil;
• HCG, lebih spesifik β-hCG - gonadotropin chorionic manusia, yang dikenali sebagai hormon kehamilan.

Kadar hCG untuk tempoh 10 hingga 14 minggu berkisar dari 0.5 hingga 2.0 MoM.

Peningkatan darah β-hCG mungkin merupakan tanda tidak langsung Sindrom Down pada kanak-kanak, dan pengurangan ketara dalam tahap hormon ini mungkin merupakan tanda sindrom Edwards.

Tahap peningkatan hCG mungkin berubah menjadi sihat dengan kehamilan berganda, berat badan berlebihan, dengan diabetes mellitus dalam sejarah, serta dengan gestosis semasa kehamilan, disertai dengan edema, tekanan darah tinggi.

Mengurangkan HCG juga mungkin disebabkan oleh ancaman keguguranjika ia terdapat pada wanita ini, serta dalam hal perkembangan bayi yang ditangguhkan, yang mungkin disertai dengan kekurangan plasenta.

Norma protein plasma - protein PAPP-A:

• pada minggu ke-11 kehamilan - 0.46-3.73 MDU / ml;
• pada minggu 12 - 0.79-4.76 madu / ml;
• pada minggu 13 - 1.03-6.01 madu / ml;
• pada kehamilan minggu ke-14 - 1.47-8.54 IU / ml.

Oleh kerana makmal yang berbeza menggunakan reagen yang berlainan, kaedah kerja, maka pembacaan dalam dua makmal yang berlainan, jika seorang wanita memberikan darah pada kedua-duanya pada hari yang sama, mungkin berbeza antara satu sama lain. Oleh itu, ia adalah kebiasaan, seperti dalam kes hCG, untuk menentukan kepekatan bahan dalam MoM.

Norma PAPP-A untuk trimester pertama adalah penunjuk yang berada dalam julat 0.5-2.0 MoM.

Menurunkan PAPP-A dianggap sebagai penanda risiko bagi sindrom Edwards dan Sindrom Down, Patau. Juga, penurunan protein boleh membicarakan kematian bayi dalam utero, mengenai kekurangan zat makanannya dengan pemakanan plasenta yang tidak mencukupi.

Jika doktor mendakwa bahawa ibu mengandung mempunyai tahap PAPP-A yang tinggi, ini mungkin menunjukkan bahawa plasenta wanita seperti itu boleh menjadi rendah, bahawa dia tidak mempunyai satu, tetapi dua atau tiga bayi, dan itu Bayi itu sangat berisi, parameternya melebihi usia. Kadangkala peningkatan dalam tahap protein plasma ini menunjukkan peningkatan ketebalan plasenta.

Seorang wanita biasanya akan mengetahui hasil pemeriksaan dalam beberapa hari atau minggu. Ini semua bergantung kepada bagaimana makmal yang bertauliah di rantau ini berfungsi, berapa lama gilirannya.

Untuk memudahkan pemahaman tentang apa yang sedang berlaku, pakar bedah pakar ginekologi berusaha untuk tidak memuatkan ibu mengandung dengan nombor, cuping dan MOM, mereka hanya mengatakan bahawa segala-galanya teratur atau penyelidikan tambahan perlu dilakukan.

Bentuk selesai pemeriksaan pranatal pertama kelihatan seperti graf dengan penjelasan, tepat di bawah - program komputer yang merangkum semua data tentang wanita dan kesihatannya, hasil ultrasound dan konsentrasi hCG dan PAPP-A, memberikan risiko.

Sebagai contoh, Down syndrome - 1: 1546. Ini bererti bahawa risiko yang rendah, kemungkinan besar, semuanya baik-baik saja dengan kanak-kanak. Sekiranya risiko ditunjukkan sebagai 1:15 atau 1:30, kebarangkalian mempunyai bayi yang sakit adalah tinggi, diagnostik yang lebih terperinci diperlukan untuk menentukan kebenaran.

Pemeriksaan kedua dipanggil pemeriksaan untuk 2 trimester. Ia berlaku antara 16 dan 20 minggu. Tempoh yang paling bermaklumat adalah 16-18 minggu.

Kajian ini termasuk diagnosis ultrasound janin, serta ujian darah biokimia - ujian dua, tiga atau empat kali ganda. Apabila menjalankan kajian itu tidak memainkan peranan yang besar lagi, sama ada seorang wanita akan menjalani kedua-dua peperiksaan pada masa yang sama.

Tidak lama dahulu, ia dipercayai bahawa jika skrin pertama menunjukkan tiada keabnormalan, maka yang kedua tidak perlu sama sekali, kecuali wanita berisiko.

Sekarang Pemeriksaan trimester kedua dianggap sama secara sukarela sebagai yang pertama, bagaimanapun, datanya tidak lagi mewakili nilai diagnostik penting sebagai penunjuk kajian pertama pada trimester pertama.

Oleh itu, di bilik diagnosis ultrasound, seorang wanita hamil sedang menunggu prosedur biasa dan sudah biasa, yang akan dilakukan sama ada transvaginally (jika wanita itu penuh dan pandangan melalui dinding abdomen sukar), atau transabdominal (menggunakan sensor perut).

Penanda khusus, seperti ketebalan ruang kolar, dengan ultrasound pada trimester pertama, dalam kajian kedua di sana.

Pembangunan keseluruhan kanak-kanak dinilai, dan data yang diperolehi dikaitkan dengan variasi nilai normatif purata untuk usia kehamilan ini.

Piawaian fetometrik untuk pemeriksaan ultrabunyi untuk pemeriksaan trimester ke-2:

Penyimpangan daripada parameter purata boleh bercakap bukan sahaja dari beberapa patologi, tetapi juga ciri keturunan penampilan. Oleh itu, seorang diagnostik yang berpengalaman tidak akan pernah menakutkan seorang wanita hamil dengan mengatakan bahawa anaknya mempunyai kepala yang terlalu besar, jika dia melihat kepala ibunya juga agak besar, dan ayahnya (yang, dengan cara itu, anda boleh membawa bersama anda ke bilik ultrasound) juga bukan milik orang dengan tengkorak kecil.

Kanak-kanak membesar "melompat", dan ketinggalan kecil dari norma tidak bermakna bahawa bayi itu kehilangan nutrisi, menderita hipotrofi atau penyakit kongenital. Penyimpangan dari nilai-nilai standard yang ditunjukkan dalam jadual akan dinilai secara individu oleh doktor. Jika perlu, prosedur diagnostik tambahan akan diberikan kepada wanita.

Di samping parameter fetometrik bayi, di bilik diagnostik ultrasound pada pemeriksaan kehamilan pertengahan, seorang wanita akan diberitahu tentang bagaimana tot terletak di ruang angkasa - atas atau bawah, dan memeriksa organ dalamannya, bahawa adalah sangat penting untuk memahami jika terdapat sebarang kecacatan dalam perkembangan mereka:

• ventrikel sisi otak - biasanya tidak melebihi 10-11.5 mm;
• paru-paru, juga, seperti tulang belakang, buah pinggang, perut, pundi kencing, ditunjukkan sebagai "normal" atau "N" jika tidak ada yang luar biasa di dalamnya;
• Hati mesti mempunyai 4 kamera.

Diagnostik memberi perhatian kepada lokasi plasenta. Sekiranya pada trimester pertama ia berada di tempat yang rendah, kemungkinan peluang penyaringan kedua kerusi bayi akan meningkat. Ia diambil kira di mana dinding rahim diperbaiki - di bahagian depan atau belakang.

Kadang-kadang lokasi plasenta pada dinding rahim anterior meningkatkan kemungkinan detasmen; dalam keadaan ini, bahagian cesarean mungkin disyorkan. Kematangan plasenta itu sendiri dalam tempoh di mana kajian kedua dijalankan mempunyai ijazah sifar, dan struktur tempat pediatrik mestilah seragam.

Perkara sedemikian kaIAG - indeks cecair amniotik, menunjukkan jumlah air. Kita sudah tahu bahawa beberapa kecacatan kongenital diiringi oleh air aliran rendah, tetapi indeks ini sendiri tidak boleh menjadi gejala penyakit genetik. Sebaliknya, diperlukan untuk menentukan taktik pengurusan kehamilan selanjutnya.

Norma indeks cecair amniotik:

Perhatian khusus dalam kajian di bawah pemeriksaan kedua diberikan kepada keadaan dan ciri-ciri tali pusat - tali, menghubungkan kanak-kanak dengan plasenta. Biasanya, ia mengandungi 3 kapal - dua arteri dan satu urat. Pada mereka terdapat pertukaran antara anak dan ibu. Bayi itu menerima nutrien dan darah kaya oksigen, dan produk metabolik dan darah yang mengandung karbon dioksida kembali kepada ibu.

Jika terdapat hanya 2 kapal dalam tali pusat, ini boleh secara tidak langsung menunjukkan sindrom Down dan beberapa kelainan kromosom yang lain, tetapi mungkin bahawa kerja kapal yang hilang itu diberi pampasan oleh yang sedia ada dan anak itu sihat. Bayi tersebut lahir lemah, kurang berat badan, tetapi mereka tidak mempunyai keabnormalan genetik.

Doktor akan menasihatkan wanita hamil untuk tidak bimbang tentang kapal yang hilang di tali pusat jika petunjuk ultrasound lain berada dalam julat normal, dan ujian dua atau tiga (ujian darah biokimia) tidak menunjukkan penyimpangan yang ketara.

Ujian darah biasanya merupakan ujian tiga kali. Kepekatan hCG bebas, estriol percuma dan AFP (alpha-fetoprotein) ditentukan dalam sampel darah vena mumia masa depan. Bahan-bahan ini memberi gambaran mengenai perjalanan melahirkan anak dan risiko kemungkinan patologi genetik dalam serbuk.

Norma-norma di makmal yang berbeza adalah individu, untuk meringkaskan pelbagai nilai data yang digunakan dalam MoM. Setiap tiga penanda ideal terletak di antara 0.5-2.0 MoM.

Tahap hCG dalam pemeriksaan kedua:

Meningkatkan tahap hormon ini dalam pemeriksaan kedua lebih kerap menunjukkan bahawa wanita mempunyai preeklampsia, dia mempunyai edema, protein dalam air kencing, dia telah mengambil atau mengambil ubat hormon tertentu, sebagai contoh, untuk menyelamatkan kehamilan.

Pada patologi kromosom seperti Down syndrome boleh menandakan kelebihan ketara pada ambang hCG yang tinggi dengan pengurangan ketara serentak dalam dua komponen lain dari ujian tiga. Alpha-fetoprotein dan hormon estriol secara patologis diremehkan.

Tahap estriol percuma di skrin kedua:

Peningkatan sedikit dalam kepekatan hormon wanita ini mungkin disebabkan oleh pelbagai kehamilan atau fakta bahawa wanita itu mengandung janin besar.

Penurunan hormon ini mungkin menunjukkan kemungkinan kecacatan tiub saraf, dan Down syndrome atau penyakit Turner, serta sindrom Patau atau Cornelia de Lange.Tidak setiap penurunan dalam bahan ini dianggap patologi, doktor mula terdengar kecemasan apabila tahapnya diturunkan lebih dari 40% dari nilai purata.

Tahap penurunan estriol kadang kala menunjukkan konflik Rhesus yang dipanaskan, ancaman kelahiran pramatang, dan juga pemakanan plasenta kanak-kanak yang tidak mencukupi.

Tahap AFP pada trimester kedua

Lebihan berlebihan alpha-fetoprotein mungkin merupakan tanda tidak langsung ketiadaan pada anak otak, secara keseluruhan atau sebahagian, kelembutan patologi tulang belakang dan keadaan lain yang wujud dalam kecacatan kongenital tiub saraf.

Bagi wanita hamil, menjangkakan kembar atau kembar tiga, peningkatan dalam ACE adalah norma mutlak.

Mengurangkan tahap bahan ini dalam darah ibu hamil boleh menjadi petunjuk kehamilan yang sepenuhnya normal, manakala dalam kombinasi dengan hCG yang tinggi dan estriol yang berkurangan, penunjuk ini kadang-kadang menunjukkan sindrom Down yang mungkin.

Jika janin benar-benar sihat, penurunan AFP kadang-kadang mengiringi obesiti ibu atau diabetes mellitus dalam sejarah wanita. Lokasi rendah plasenta juga memberi kesan kepada tahap bahan ini, AFP mungkin berada di bawah normal.

Hasil dan hasil pemeriksaan trimester kedua juga dikira menggunakan program komputer khas, tetapi telah mengambil kira data dan kajian skrining pertama.

Pakar pakar kandungan yang berpengalaman selalu secara peribadi "semak semula" ramalan komputermembandingkan kepekatan bahan individu dengan sejarah wanita hamil, sejarahnya, ciri peribadi, serta dengan protokol ultrasound pertama dan kedua.

Penyaringan terakhir penyakit keturunan dan patologi lain janin dilakukan dalam 30-36 minggu. Selalunya, doktor cuba membuat kajian selama 32-34 minggu. Peperiksaan ini termasuk ultrasound, serta sejenis hasil daripada dua kajian terdahulu.

Sebagai sebahagian daripada tingkah laku pemeriksaan CTG (cardiotocography), Kaedah ini membolehkan anda untuk menentukan bagaimana kekerapan jantung anak kecil berubah semasa pergerakannya, berapa banyak pergerakan ini adalah besar.

Wanita berisiko bukan sahaja melakukan imbasan ultrasound, tetapi juga diberikan USDG (ultrasound Doppler), yang membolehkan untuk menilai halaju aliran darah di arteri rahim. Ini membolehkan anda membuat gambaran yang lebih tepat mengenai bagaimana bayi yang belum lahir merasa, jika dia mempunyai keadaan hipoksia, atau jika ia mempunyai nutrien yang mencukupi.

Pada ultrasound, diagnostik melaporkan data fetometrik kanak-kanak, kedudukannya dalam rahim, jumlah air, dan juga menilai ketebalan dan tahap kematangan plasenta.

Dari 30 minggu, plasenta biasanya "berusia" hingga 1 darjah, dan dari 35 minggu ke tahap kedua. Mengikut ketebalan tempat kanak-kanak, para ahli menilai kemampuan organ sementara ini untuk memenuhi keperluan serbuk untuk nutrien.

Ketebalan plasenta apabila ditahan trimester ketiga

Menjadi lebih nipis daripada yang disediakan oleh norma, plasenta boleh di dalam wanita nipis dan nipis, serta di ibu-ibu masa depan yang mempunyai penyakit berjangkit semasa kehamilan.

Penebalan tempat kanak-kanak sering menunjukkan kehadiran Rh-konflik, ia adalah ciri pada trimester ketiga untuk wanita yang menderita diabetes, preeklampsia. Ketebalan plasenta bukan penanda kelainan kromosom.

Fetometri kanak-kanak dalam istilah ini mungkin sudah jauh berbeza dari nilai normatif, kerana setiap orang dilahirkan dengan parameter yang berbeza, bobot, masing-masing mirip dengan ibu dan ayah mereka.

Jika keputusan program komputer menganalisis data yang diperoleh hasil pemeriksaan menunjukkan risiko tinggi untuk mempunyai anak dengan penyakit perkembangan, kromosom dan penyakit keturunan, ini tidak menyenangkan, tetapi tidak membawa maut.

Semua tidak hilang, dan anak itu mungkin sihat. Untuk menjelaskan isu ini secara terperinci, kajian invasif boleh ditugaskan kepada seorang wanita.

Ketepatan kaedah tersebut hampir 99.9%. Mereka diberitahu secara terperinci kepada ibu hamil dan mereka pasti memberi masa untuk memikirkan sama ada dia benar-benar ingin mengetahui kebenaran pada apa jua kos, kerana entah bagaimana prosedur itu sendiri, yang membolehkan diagnosis yang tepat dibuat, adalah bahaya untuk menyelamatkan kehamilan.

Untuk permulaan, seorang wanita dihantar untuk konsultasi untuk genetik. Pakar ini "memeriksa semula" keputusan yang dikeluarkan oleh komputer, dan juga mengarahkan kepada diagnostik invasif.

Untuk kajian ini, bukan sampel darah dan tisu ibu diambil, tetapi sampel tisu dan darah bayi, serta cairan amniotik.

Mana-mana kaedah yang paling selamat - amniosentesis yang ada - dikaitkan dengan risiko kehilangan kehamilan. Secara purata, risiko jangkitan dan penamatan kehamilan berkisar antara 1.5 hingga 5%. Ini tidak boleh diabaikan dengan bersetuju dengan prosedur sedemikian.

Sekiranya keputusan pemeriksaan pertama adalah negatif, seorang wanita boleh diberikan:

• Biopsi villi chorionic (sehingga 12 minggu);
• amniosentesis (persampelan cecair amniotik untuk analisis).

Sekiranya ibu dan doktor yang merawatnya akan dimaklumkan oleh hasil pemeriksaan kedua, Ia boleh diputuskan untuk menjalankan prosedur diagnostik berikut:

• amniosentesis;
• amnioscopy (pemeriksaan visual ovum dengan bantuan endoskop fleksibel nipis - dilakukan hanya dari 17 minggu kehamilan);
• placentocentesis (sampel untuk analisis sel-sel "tempat kanak-kanak", diadakan dari 18 hingga 22 minggu);
• cordocentesis (darah kanak-kanak diambil untuk ujian makmal, ia dijalankan dari minggu ke 18);
• fetoskopi (pemeriksaan kanak-kanak dengan endoskopi dan mengambil sepotong kulit janin untuk analisis. Prosedur ini boleh dijalankan dari 18 hingga 24 minggu).

Alat bedah yang tipis boleh dimasukkan dalam tiga cara - melalui dinding perut, melalui saluran serviks dan melalui tusukan pada faraj vagina. Pilihan kaedah tertentu adalah tugas pakar yang tahu dengan tepat bagaimana dan di mana tepatnya wanita tertentu mempunyai plasenta.

Bahaya penyelidikan sedemikian adalah kemungkinan pelepasan awal air, pengguguran. Satu serbuk di dalam rahim boleh mendapat cedera dengan instrumen tipis yang tajam, gangguan plasenta, keradangan membran janin boleh bermula. Ibu boleh terluka, integriti usus dan pundi kencing berisiko.

Mengetahui ini, setiap wanita mempunyai hak untuk membuat keputusan sendiri sama ada untuk bersetuju dengan diagnosis invasif atau tidak. Buat dia pergi ke prosedur yang tidak boleh.

Sejak 2012, satu cara penyelidikan baru telah dijalankan di Rusia - ujian DNA pranatal yang tidak invasif. Tidak seperti kaedah invasif yang diterangkan di atas, ia boleh dilakukan pada minggu ke-9 kehamilan.

Intipati kaedah ini ialah mengasingkan molekul DNA kanak-kanak dari darah ibu, kerana bekalan darah bayi sendiri telah bekerja untuk bayi sejak minggu ke-8 kehamilan, dan beberapa sel darah merahnya memasuki aliran darah ibu.

Tugas juruteknik adalah untuk mencari sel-sel darah merah ini, ekstrak DNA dari mereka dan tentukan sama ada kanak-kanak mempunyai keabnormalan kongenital. Pada masa yang sama, teknik ini membolehkan mengetahui bukan sahaja keabnormalan kromosom kromosom, tetapi juga mutasi gen lain, yang tidak dapat diakui dengan cara lain.Juga, ibu dengan ketepatan 99.9% akan diberitahu lantai bayi seawal 9 minggu kehamilan.

Ujian seperti ini, malangnya, belum dimasukkan dalam pakej insurans kesihatan, dan oleh itu dibayar. Kos purata mereka ialah dari 40 hingga 55 ribu rubel. Ia ditawarkan oleh banyak klinik genetik perubatan swasta.

Kelemahan adalah bahawa ujian invasif dengan tusukan pundi kencing janin masih perlu diluluskan jika ujian DNA tidak invasif menunjukkan bahawa terdapat penyelewengan.

Hasil ujian inovatif itu belum diterima oleh hospital ginekologi dan hospital bersalin sebagai alasan untuk penamatan kehamilan untuk jangka masa yang lama untuk alasan perubatan.

Hasil pemeriksaan di klinik antenatal boleh salah dalam kedua-dua positif dan dalam arah negatif, jika seorang wanita tidak mengambil kira kesan negatif pada tubuhnya terhadap faktor-faktor tertentu, seperti ubat atau tekanan yang teruk. Oleh itu, doktor mengesyorkan dengan berhati-hati untuk mempersiapkan kajian ringkas.

Tiga hari sebelum pemeriksaan Ia tidak digalakkan untuk makan makanan berlemak, goreng dan pedas. Ini boleh memesongkan keputusan ujian darah biokimia.

Derma darah harus berada pada perut kosong. Tetapi dengan konsultasi, anda boleh mengambil keropok atau bar coklat kecil untuk memakannya selepas memberi darah sebelum menjalani prosedur ultrasound.

Seorang kanak-kanak di bawah pengaruh seorang ibu coklat yang dimakan akan bergerak lebih aktif, dan akan dapat "muncul" kepada diagnostik dalam semua kemuliaannya. Perut kosong tidak bermakna bahawa selama tiga hari seorang wanita harus kelaparan dirinya dan bayi. Untuk berjaya menderma darah ke biokimia, sudah cukup untuk tidak makan sekurang-kurangnya 6 jam sebelum mengambil darah.

Selama seminggu, semua faktor tekanan harus dikecualikan, sejak petang sebelum pemeriksaan, seorang wanita harus mengambil ubat yang mengurangkan pembentukan gas dalam usus sehingga usus "bengkak" tidak menyebabkan mampatan organ perut dan tidak mempengaruhi hasil pemeriksaan ultrasound. Selamat untuk ubat ibu masa depan - «Espumizan».

Ia tidak perlu mengisi pundi kencing, pada masa ini (10-13 minggu) janin jelas kelihatan tanpa mengisi pundi kencing.

Ketepatan penyaringan trimester kedua adalah lebih rendah daripada ciri-ciri yang serupa dalam pemeriksaan pertama, walaupun hasilnya menimbulkan banyak persoalan. Oleh itu, kadang-kadang ternyata seorang wanita yang diberi risiko tinggi melahirkan bayi yang sihat, dan seorang gadis yang diberitahu bahawa segala-galanya adalah "normal" menjadi ibu kepada seorang kanak-kanak dengan penyakit genetik teruk dan anomali perkembangan.

Kajian terperinci dipertimbangkan hanya kaedah diagnostik invasif. Ketepatan pemeriksaan sindrom Down menggunakan ujian darah dan ultrasound oleh pakar dianggarkan sekitar 85%. Pemeriksaan Trisomy 18 mendedahkan dengan ketepatan 77%. Walau bagaimanapun, ini adalah angka statistik rasmi, dalam praktiknya semuanya lebih menarik.

Bilangan penyaringan negatif palsu dan negatif palsu baru-baru ini meningkat. Ini bukan disebabkan oleh fakta bahawa doktor mula bekerja lebih buruk. Hanya ramai wanita yang berharap untuk kecekapan pakar berbayar cuba melakukan penyelidikan untuk wang mereka sendiri di pusat berbayar, dan pemeriksaan ultrabunyi tidak selalu dilakukan oleh pakar yang mempunyai akses antarabangsa untuk menjalankan kajian jenis ini dengan tepat.

Selalu ada peluang bahawa doktor tidak melihat sesuatu di ultrasound atau tidak melihat apa yang ada di sana, dan pembantu makmal membuat ralat teknikal asas. Oleh itu, kadangkala data dari satu makmal harus diperiksa semula di tempat lain.

Lebih baik menjalani pemeriksaan saringan dengan berunding di tempat kediaman - ada doktor yang dijamin tidak hanya menerima diagnosis jenis ini, tetapi juga banyak pengalaman dalam menjalankannya.

Adalah penting untuk bertenang dan percaya bahawa semuanya akan baik-baik saja dengan kanak-kanak itu, tanpa berputus asa untuk belajar tentang keadaan bayi sebanyak mungkin. Pemeriksaan menyediakan peluang.