Kenapa ujian Prenetix semasa hamil dan apakah ulasannya?

Kandungannya

Ujian pranatal Prenetix - perkataan baru dalam diagnosis pranatal. Sedikit yang diketahui tentang dia setakat ini, tetapi kerana wanita yang ditunjukkan diagnostik invasif untuk menjelaskan status kesihatan bayi mereka, yang belum dilahirkan, hanya tidak tahu ada alternatif yang aman dan tepat. Bahawa ujian ini mewakili dirinya dan bagaimana ia dilaksanakan, kami akan memberitahu dalam artikel ini.

Apa itu?

Semua wanita mengandung ditapis pada trimester pertama, kedua dan ketiga - satu kajian yang tugasnya adalah untuk menentukan kemungkinan kelahiran seorang wanita tertentu adalah anak dengan patologi kromosom, termasuk sindrom Down, Turner, Edwards, Patau dan kelainan lain yang disebabkan oleh kromosom yang berlebihan atau hilang , serta mutasi beberapa gen.

Ketepatan pemeriksaan, seperti yang diketahui, meninggalkan banyak yang diinginkan. Ya, dan tidak diperlukan dari kaji selidik itu, tujuannya hanya untuk mewujudkan kebarangkalian, dan tidak membuat diagnosis. Itulah sebabnya semua wanita hamil dibahagikan kepada dua kumpulan - mereka yang mempunyai risiko kecil untuk melahirkan bayi yang sakit dan mereka yang mempunyai risiko yang tinggi.

Perlu diingat bahawa risiko tinggi tidak bermakna bahawa serbuk yang sakit akan dilahirkan, kerana tidak ada peluang wanita yang menjalani pemeriksaan yang baik tidak akan melahirkan anak yang mengalami kelainan genetik.

Menurut amalan yang ditetapkan, wanita yang mempunyai risiko tinggi dihantar untuk berunding dengan ahli genetik. Dia, seterusnya, menilai kemungkinan patologi dan memberi wanita rujukan bagi pemeriksaan dengan kaedah invasif. Pada awal trimester kedua, biopsi villi chorionic dilakukan, sedikit kemudian - amniosentesis dan cordocentesis. Semua kaedah ini melibatkan penembusan ke dalam "kudus suci" - rongga rahim.

Di dalam dinding abdomen atau vagina, jarum yang nipis dan sangat panjang dibubarkan di bawah ultrabunyi dan sampel cecair amniotik dengan zarah epitelium atau darah tali pusat dari tali pusat atau sel chorion diambil untuk dianalisis. Bahan yang dihasilkan dikaji pada subjek DNA janin dan, dengan ketepatan 98-99%, mereka mengatakan sama ada anak itu sihat atau sakit. Kaedah semacam itu membuat wanita jatuh tertegun dari ketakutan terhadap kesakitan dan kemungkinan akibatnya. Dan mereka boleh berbahaya - dari jangkitan membran janin kepada keguguran.

Semua risiko dilaporkan kepada seorang wanita terlebih dahulu, dan dia mempunyai peluang untuk membuat keputusan sendiri - mengambil risiko atau tidak. Malah risiko tinggi, menurut data pemeriksaan, contohnya, 1:50, bermakna hanya kanak-kanak yang sakit akan dilahirkan dalam satu kes untuk 50 kelahiran pada wanita dengan hasil ultrasound yang serupa dan ujian darah untuk hormon dan protein ciri kehamilan. Jika anda fikir, maka kebarangkalian tidak begitu besar, dan prosedur invasif boleh dilumpuhkan dan, sebenarnya, membunuh seorang anak yang benar-benar sihat. Pilihannya tidak mudah.

Sebelum ini, wanita yang pemeriksaan pertama ternyata menjadi buruk disyorkan untuk menunggu sehingga yang kedua, yang diadakan pada trimester kedua. Sekarang menawarkan kaedah invasif.

Jarang sekali, wanita diberitahu tentang alternatif yang selamat - ujian DNA yang tidak invasif. Prenetix adalah salah satu daripada mereka. Di Rusia, ujian telah digunakan selama lima tahun yang lalu.

Bagaimana ia dilakukan?

Ujian ini sangat mudah dan tidak memerlukan latihan khusus dari wanita. Pada hari yang ditetapkan, anda harus tiba di pusat genetik perubatan dan hanya mengambil ujian darah biasa dari vena. Pembantu makmal akan mengambil tidak lebih daripada 20 ml darah. Jumlah ini cukup untuk membahagikan darah menjadi lapisan di bawah keadaan makmal menggunakan sentrifugasi. Kemudian, dua genom akan dibezakan dalam sampel - satu ibu, yang lain - seorang anak.

Selepas minggu ke-8 kehamilan, sel darah merah bayi mula memasuki darah ibu. Anda boleh melakukan ujian tidak invasif bermula dari minggu ke-10 kehamilan. Selepas mengasingkan sel-sel darah kepunyaan janin, pakar menggunakan ujian dan algoritma khas Genetico-NGS, menyimpulkan kemungkinan kehadiran patologi pada kanak-kanak. Analisis dilakukan dari 12 hingga 14 hari.

Hitung tempoh kehamilan
Masukkan hari pertama tempoh haid yang terakhir.

Apa yang menunjukkan?

Analisis ini membolehkan kita menubuhkan dengan ketepatan 99% sama ada kanak-kanak mempunyai keabnormalan genetik yang paling biasa - seperti sindrom trisomi 21 - Down, trisomy 18 - sindrom Edwards, serta Turner, Klinefelter, sindrom Patau. Ujian ini membolehkan anda mengetahui sama ada seorang kanak-kanak mempunyai kelainan kromosom X pada perempuan atau kelainan kromosom Y pada kanak-kanak lelaki.

Ketepatan kajian dalam keadaan klinikal diuji lebih daripada 13 kali, 22 ribu wanita Rusia mengambil bahagian dalam ujian. Bilangan ibu yang akan datang yang telah melakukan ujian seperti itu di seluruh dunia sudah lebih daripada satu juta. Ketepatan kajian ini adalah 98.9%.

Sekiranya kajian dijalankan ke atas seorang wanita yang mengandung kembar, hanya patologi dalam 21, 18, dan 13 pasangan kromosom yang ditentukan. Tetapi kaedah ini boleh diterima oleh wanita hamil yang menggunakan teknik pembiakan dibantu untuk konsepsi, khususnya, IVF menggunakan telur penderma.

Siapa yang memerlukan?

Ujian sedemikian ditunjukkan untuk wanita dengan sejarah genetik yang dibebankan dan ibu mengandung, yang dianggap oleh doktor sebagai peningkatan risiko. Antaranya ialah:

  • wanita mengandung lebih 35;
  • wanita yang mengandung lelaki lebih daripada 45;
  • wanita yang telah melahirkan kanak-kanak dengan kelainan perkembangan kromosom;
  • ibu-ibu yang akan datang yang mengalami keguguran beberapa kali berturut-turut atau mempunyai beberapa kes beku pada kehamilan awal;
  • wanita yang hamil akibat incest atau dalam perkahwinan yang berkaitan;
  • wanita, tanpa mengira umur dan sejarah, jika pemeriksaan universal pranatal menunjukkan risiko yang tinggi untuk mempunyai anak sakit;
  • wanita yang atas pelbagai sebab (misalnya, dengan ancaman keguguran) tidak dapat membuat diagnosis invasif.

Contraindications

Ujian Prenetix tidak dilakukan dalam kes berikut:

  • tempoh kehamilan adalah kurang daripada 10 minggu;
  • terdapat tumor malignan di ibu hamil;
  • terdapat pemindahan organ atau pemindahan darah pada wanita;
  • didiagnosis dengan mozekisme.

Kebaikan dan keburukan

Kelebihan ujian ini adalah keupayaan untuk mendiagnosis patologi dalam perkembangan bayi seawal mungkin. Walaupun seorang wanita membuat ujian pada 10 minggu, maka dengan pemeriksaan pertama dia akan tahu pasti jika segala-galanya sesuai dengan bayi. Ketepatan kajian ini membolehkan kita untuk mengelakkan sebarang kebimbangan mengenai penyelewengan mungkin dalam ujian "dua kali" atau "triple" yang kurang tepat, yang digunakan semasa laluan diagnostik skrining.

Ujian Prenetix benar-benar selamat untuk kanak-kanak dan wanita, dan ini adalah kelebihan utamanya. Di samping itu, ia boleh digunakan untuk mengetahui jenis kelamin bayi yang sudah di peringkat awal, dan pada ultrabunyi 10-11 minggu tidak akan menunjukkan kepadanya.

Antara minus adalah kos yang agak tinggi dalam analisis sedemikian, serta hakikat bahawa Ujian tidak boleh dilakukan di mana-mana perundingan atau klinik.

Hanya pusat-pusat genetik perubatan yang khusus, yang, malangnya, tidak wujud di setiap bandar di Rusia, terlibat dalam penyelidikan sedemikian. Dalam beberapa kes, untuk mendapatkan ujian, anda perlu pergi ke salah satu bandar utama di mana pusat tersebut wujud, contohnya, di Moscow, Kazan atau Samara.

Mereka melaporkan hasilnya secara peribadi, bukan melalui telefon, dan oleh itu mereka perlu melakukan perjalanan semula untuk mengumpulkan hasil kajian.

Walaupun kebarangkalian kesilapan Prenetix cenderung kepada sifar, Kementerian Kesihatan Rusia terus memberikan ujian kepada kategori pemeriksaan skrining, berdasarkan yang tidak perlu membuat diagnosis. Oleh itu, apabila mengesahkan penyakit pada seorang kanak-kanak kepada seorang wanita, untuk menamatkan kehamilan untuk sebab-sebab perubatan selama lebih dari 12 minggu, anda harus menjalani prosedur invasif, hasilnya akan menjadi dasar untuk gangguan tersebut.

Kos analisis di klinik yang berbeza di Rusia purata dari 23,000 rubel hingga 55,000 rubel.

Ulasan

Menurut ulasan wanita-wanita yang melakukan ujian Prenetika, hasilnya benar-benar bertepatan dengan kebenaran. Walaupun dalam kes di mana pemeriksaan konvensional menunjukkan risiko tinggi, dan ujian tidak invasif memberi kebarangkalian yang rendah, kanak-kanak dilahirkan sepenuhnya sihat. Sesetengah wanita mendakwa bahawa analog ujian ini - ujian Panorama atau Mattern 21 lebih sensitif dan tepat. Sebenarnya ketepatan ketiga-tiga ujian itu adalah sama.

Tinjauan ini tidak digunakan secara meluas di Rusia kerana kos analisis yang tinggi: wanita yang ingin melakukan ujian tidak selalu mampu untuk alasan kewangan. Di samping itu, menurut ibu mengandung, tidak terdapat maklumat yang cukup dalam domain awam mengenai Prenetix, dan di klinik antenatal, doktor tidak tergesa-gesa untuk memberitahu pesakit mengenai penyelidikan perubatan baru.

Selebihnya yang hamil berpuas hati. Keputusan adalah tepat dan cepat.

Lihat mengapa ujian genetik Prenetix prenatal yang tidak invasif dilakukan dalam video seterusnya.

Ketahui apa yang berlaku kepada ibu dan bayi setiap minggu kehamilan.
Maklumat yang disediakan untuk tujuan rujukan. Jangan ubat sendiri. Pada gejala pertama penyakit itu, dapatkan nasihat doktor.

Kehamilan

Pembangunan

Kesihatan